Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh

Codi QR

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh

Guardat en:

Dades bibliogràfiques
Autors principals:	Hầu, Dương Trung, Cao, Minh Hưng, Nguyễn, Minh Tuấn, Nguyễn, Trọng Phước, Cao, Minh Thành, Phạm, Vũ Hồng Hạnh, Nguyễn, Thị Trang
Format:	Article
Idioma:	Vietnamese
Publicat:	2023
Matèries:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Accés en línia:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=306931 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/133025
Etiquetes:	Afegir etiqueta Sense etiquetes, Sigues el primer a etiquetar aquest registre!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Ítems similars

Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản
per: Tô, Mai Xuân Hồng, et al.
Publicat: (2024)

Tổng quan về hệ thống cung ứng dịch vụ can thiệp sớm cho trẻ khiếm thính
per: Nguyễn, Ngọc Hà, et al.
Publicat: (2024)

Giáo trình can thiệp sớm cho trẻ khiếm thính
per: Bùi, Thị Lâm
Publicat: (2016)

Giáo trình can thiệp sớm cho trẻ khiếm thính
per: Bùi, Thị Lâm
Publicat: (2016)

Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh
per: Trương, Thanh Hương, et al.
Publicat: (2023)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
per: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
per: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Publicat: (2023)

Bấm huyệt bàn chân
per: Ngô Văn Quý
Publicat: (2015)

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
per: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
per: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
per: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Publicat: (2023)

Phẫu thuật điều trị bệnh lý tim bẩm sinh ở người lớn
per: Vũ, Ngọc Tú
Publicat: (2023)

Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid
per: Nguyễn, Thu Hà, et al.
Publicat: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
per: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
per: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Publicat: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
per: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Publicat: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
per: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Publicat: (2023)

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán tắc tràng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh
per: Nguyễn, Duy Hùng, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
per: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
per: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
per: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Publicat: (2024)

Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
per: Trần, Thu Hà, et al.
Publicat: (2023)

Nghiên cứu khiếm thính ở trẻ sơ sinh năm 2013-2014 tại bệnh viện Sản nhi tỉnh Cà Mau
per: Phạm, Thế Hiền, et al.
Publicat: (2024)

Kết quả bước đầu phẫu thuật cắt dần điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh khổng lồ
per: Nguyễn, Hồng Sơn, et al.
Publicat: (2024)

Một số biện pháp nâng cao hiệu quả can thiệp sớm cho trẻ khiếm thính /
per: Trần Thị Thiệp.

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
per: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Publicat: (2023)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
per: Tô, Thị Thu Hương, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
per: Lê, Hồng Nhung, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
per: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Publicat: (2024)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị hóa chất bước một bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20
per: Trần, Thị Hậu, et al.
Publicat: (2024)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
per: Lương, Thị Phượng, et al.
Publicat: (2024)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
per: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Publicat: (2024)

Thực trạng kĩ năng nghe - nói của trẻ khiếm thính 3 - 6 tuổi ở lớp mẫu giáo hòa nhập
per: Nguyễn, Minh Phượng, et al.
Publicat: (2023)

Đặc điểm khối tế bào gốc phân lập từ tủy xương tự thân hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh
per: Nguyễn, Thanh Bình, et al.
Publicat: (2023)

Trọn đời vì học sinh khiếm thính /
per: Anh Nguyễn.

Kết quả bước đầu sử dụng vạt giãn tổ chức điều trị nơ vi hắc tố bẩm sinh khổng lồ
per: Nguyễn, Hồng Sơn, et al.
Publicat: (2024)

Kết quả điều trị hóa chất bộ đôi có platinum bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn iv có đột biến EGFR thường gặp sau kháng thuốc tyrosine kinase inhibitors tại bệnh viện K
per: Trần, Thị Hậu, et al.
Publicat: (2024)

Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam
per: Đào, Hoàng Thiên Kim, et al.
Publicat: (2023)

Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
per: Nguyễn, Hà Hương Ly, et al.
Publicat: (2024)

Đặc điểm vị trí tâm diện bám dây chằng chéo trước khớp gối bình thường trên cộng hưởng từ 3D
per: Vũ, Tú Nam, et al.
Publicat: (2024)