Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Κώδικας QR

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Αποθηκεύτηκε σε:

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς:	Nguyễn, Thị Phương Thảo, Vũ, Chí Dũng, Nguyễn, Ngọc Khánh, Lê, Thị Phương, Trần, Vân Khánh, Hoàng, Thị Ngọc Lan, Tạ, Thành Văn
Μορφή:	Άρθρο
Γλώσσα:	Vietnamese
Έκδοση:	2024
Θέματα:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Διαθέσιμο Online:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=356785 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/192289
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Παρόμοια τεκμήρια

Kết quả điều trị bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
ανά: Nguyễn, Ngọc Khánh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
ανά: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
ανά: Nguyễn, Thị Nữ, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
ανά: Nguyễn, Tiến Lâm, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
ανά: Phạm, Lê Anh Tuấn, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
ανά: Lê, Hồng Nhung, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
ανά: Vũ, Chí Dũng, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2015 - 2020
ανά: Đỗ, Thị Thanh Mai, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
ανά: Trần, Tín Nghĩa, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
ανά: Nguyễn, Thị Minh Hà, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
ανά: Nguyễn, Văn Thảnh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
ανά: Đỗ, Thị Kiều Anh, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
ανά: Nguyễn, Thị Tư, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
ανά: Nguyễn, Như Lâm, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
ανά: Cấn, Thị Bích Ngọc, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường
ανά: Cấn, Thị Bích Ngọc, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe
ανά: Nguyễn, Thanh Tùng, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
ανά: Trần, Huy Thịnh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
ανά: Đào, Nguyễn Hà Linh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
ανά: Lương, Thị Lan Anh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
ανά: Nguyễn, Thị Việt Hà, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình đơn nucleotid của gen MUC1 và gen PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày
ανά: Đặng, Thị Ngọc Dung, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
ανά: Vương, Vũ Việt Hà, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
ανά: Lương, Thị Phượng, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
ανά: Cấn, Thị Bích Ngọc, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
ανά: Trần, Thị Như Lê, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam
ανά: Mai, Trọng Khoa, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
ανά: Hầu, Dương Trung, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
ανά: Vũ, Bảo Quốc, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
ανά: Hoàng, Thị Yến, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
ανά: Phạm, Thị Mai, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
ανά: Dương, Quốc Chính, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Tình trạng dinh dưỡng và đặc điểm kiểu gen của người bệnh ung thư dạ dày tại 4 bệnh viện ở Hà Nội
ανά: Nguyễn, Thị Ngọc Lan, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Ước lượng chiều dài/cao từ chiều dài xương chày ở trẻ mắc bệnh Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương
ανά: Phạm, Anh Thơ, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi
ανά: Trần, Nam Chung, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
ανά: Trần, Tín Nghĩa, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ
ανά: Phạm, Kiều Anh Thơ, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định MIC và đột biến kháng levofloxacin của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng tại Tiền Giang
ανά: Trần, Thị Như Lê, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
ανά: Trần, Huy Thịnh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Đa hình đơn nucleotide rs2856718 của gen HLA - DQ trên bệnh nhân xơ gan sau nhiễm virus viêm gan B
ανά: Phạm, Minh Khánh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)