Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...
Αποθηκεύτηκε σε:
Κύριοι συγγραφείς: | Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa |
---|---|
Μορφή: | Άρθρο |
Γλώσσα: | Vietnamese |
Έκδοση: |
2025
|
Θέματα: | |
Διαθέσιμο Online: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230 |
Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|
Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
---|
Παρόμοια τεκμήρια
-
Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
ανά: Trần, Thị Mai Anh, κ.ά.
Έκδοση: (2025) -
Glycogen formation by the ruminal bacterium prevotella ruminicola /
ανά: Lou, J. -
Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
ανά: Trần, Huy Thịnh, κ.ά.
Έκδοση: (2023) -
Giảm biểu hiện gen ABCC4 (ATP-binding cassette subfamily C) liên quan đến rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm
ανά: Trần, Quốc Đạt, κ.ά.
Έκδοση: (2025) -
Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
ανά: Nguyễn, Phương Anh, κ.ά.
Έκδοση: (2025)