Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...
Gorde:
Egile Nagusiak: | Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa |
---|---|
Formatua: | Artikulua |
Hizkuntza: | Vietnamese |
Argitaratua: |
2025
|
Gaiak: | |
Sarrera elektronikoa: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230 |
Etiketak: |
Etiketa erantsi
Etiketarik gabe, Izan zaitez lehena erregistro honi etiketa jartzen!
|
Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
---|
Antzeko izenburuak
-
Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
nork: Trần, Thị Mai Anh, et al.
Argitaratua: (2025) -
Glycogen formation by the ruminal bacterium prevotella ruminicola /
nork: Lou, J. -
Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
nork: Trần, Huy Thịnh, et al.
Argitaratua: (2023) -
Giảm biểu hiện gen ABCC4 (ATP-binding cassette subfamily C) liên quan đến rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm
nork: Trần, Quốc Đạt, et al.
Argitaratua: (2025) -
Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
nork: Nguyễn, Phương Anh, et al.
Argitaratua: (2025)