Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

QRコード

Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...

保存先:

書誌詳細
主要な著者:	Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa
フォーマット:	論文
言語:	Vietnamese
出版事項:	2025
主題:	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
オンライン･アクセス:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230
タグ:	タグ追加タグなし, このレコードへの初めてのタグを付けませんか!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

類似資料

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
著者:: Trần, Thị Mai Anh, 等
出版事項: (2025)

Glycogen formation by the ruminal bacterium prevotella ruminicola /
著者:: Lou, J.

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
著者:: Trần, Huy Thịnh, 等
出版事項: (2023)

Giảm biểu hiện gen ABCC4 (ATP-binding cassette subfamily C) liên quan đến rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm
著者:: Trần, Quốc Đạt, 等
出版事項: (2025)

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
著者:: Nguyễn, Phương Anh, 等
出版事項: (2025)

Glycogen synthase kinase 3 (GSK-3) and its inhibitors :
出版事項: (2006)

Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hoá
著者:: Đinh, Hương Thảo, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
著者:: Lê, Thị Phương, 等
出版事項: (2025)

Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
著者:: Tạ, Thị Lan Anh, 等
出版事項: (2025)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
著者:: Trần, Thị Mai Anh, 等
出版事項: (2024)

Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp
著者:: Ngoc, Thao My Tran, 等
出版事項: (2025)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
著者:: Trần, Huy Thịnh, 等
出版事項: (2023)

Xây dựng mô hình chuyển gen thông qua vi khuẩn Agrobacterium tumefaciens cho nấm dược liệu Cordyceps militaris G12.
著者:: Trần, Văn Tuấn, 等
出版事項: (2025)

Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam
著者:: Nguyễn, Huy Hoàng, 等
出版事項: (2023)

Glycogen synthase kinase 3 (GSK-3) and its inhibitors : Drug discovery and development
出版事項: (2006)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia
著者:: Nguyễn, Minh Ngọc, 等
出版事項: (2025)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase
著者:: Trần, Huy Thịnh, 等
出版事項: (2023)

Phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu mô u nguyên bào võng mạc tại miền Bắc Việt Nam năm 2020
著者:: Lê, Thị Phương, 等
出版事項: (2025)

Glycogen biosynthesis via UDP-glucose in the ruminal bacterium Prevotella bryantii B1(4) /
著者:: Lou, J.

Tạo bộ kit phát hiện và định lượng 6 đột biến gen ty thể A3243G, G3380A, A8344G, T8993G, T8993C và G11778A của người bằng real-time PCR
著者:: Nguyễn, Thị Hồng Loan, 等
出版事項: (2023)

Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
著者:: Nguyễn, Thị Thanh Hoa, 等
出版事項: (2025)

Thiết kế cấu trúc Polycistronic tRNA-gRNA để ứng dụng công nghệ CRISPR/Cas9 nhằm nghiên cứu chức năng gen một số gen mã hóa motif ankyrin liên quan đến cấu trúc bông lú
著者:: Phạm, Tiến Dũng, 等
出版事項: (2025)

Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum.
著者:: Trần, Thị Thu Huyền, 等
出版事項: (2025)

Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan
著者:: Van, Thu Le, 等
出版事項: (2025)

Thiết kế cấu trúc Polycistronic tRNA-gRNA để ứng dụng công nghệ CRISPR/Cas9 nhằm nghiên cứu chức năng gen một số gen mã hóa motif ankyrin liên quan đến cấu trúc bông lú
出版事項: (2024)

Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang
著者:: Nguyễn, Thị Việt Hà, 等
出版事項: (2025)

Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
著者:: Đặng, Duy Phương, 等
出版事項: (2025)

Turbo Pascal 6 Programming for PC /
著者:: Hergert, Douglas.
出版事項: (1991)

Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam
著者:: Nguyễn, Đoan Trang, 等
出版事項: (2024)

Kết quả phục hồi chức năng sớm rối loạn nuốt ở bệnh nhân đột quỵ não
著者:: Nguyễn, Thị Khoa, 等
出版事項: (2023)

Để hiểu thêm "Chủ nghĩa hiện thực vĩ đại " của G.Lukacs /
著者:: Phương Lựu.

13C and 1H nuclear magnetic resonance study of glycogen futile cycling in strains of the genus fibrobacter /

Mức độ biểu hiện của gen CYP2D6 trong máu bệnh nhân động kinh điều trị bằng thuốc Carbamazepine
著者:: Nguyễn, Thị Hồng Loan, 等
出版事項: (2025)

Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu
著者:: Lương, Thị Lan Anh
出版事項: (2024)

Sàng lọc người mang đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt 5-alpha reductase 2 trên thai phụ Việt Nam
著者:: Nguyễn, Thị Trang, 等
出版事項: (2025)

Đánh giá đặc điểm các dòng G1 trong phục tráng giống lúa mùa Tài Nguyên (Oryza sativa) tại tỉnh Trà Vinh
著者:: Trịnh, Ngọc Ái, 等
出版事項: (2025)

Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới
著者:: Trần, Thị Huyền Trang, 等
出版事項: (2025)

Đánh giá áp lực cơ thắt hậu môn, ngưỡng cảm nhận trực tràng và phản xạ rặn ở những bệnh nhân có rối loạn về đại tiện
著者:: Đào, Việt Hằng
出版事項: (2025)

Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
著者:: Triệu, Tiến Sang, 等
出版事項: (2025)

Phân tích biểu hiện một số cytokine và yếu tố tăng trưởng tế bào trong dịch não tủy của bệnh nhân rối loạn cơ tròn, viêm tủy cắt ngang và liệt
著者:: Thân, Thị Trang Uyên, 等
出版事項: (2025)