Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...
Na minha lista:
Những tác giả chính: | Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa |
---|---|
Formato: | Artigo |
Idioma: | Vietnamese |
Publicado em: |
2025
|
Assuntos: | |
Acesso em linha: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230 |
Tags: |
Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!
|
Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
---|
Registos relacionados
-
Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
Por: Trần, Thị Mai Anh, et al.
Publicado em: (2025) -
Glycogen formation by the ruminal bacterium prevotella ruminicola /
Por: Lou, J. -
Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
Por: Trần, Huy Thịnh, et al.
Publicado em: (2023) -
Giảm biểu hiện gen ABCC4 (ATP-binding cassette subfamily C) liên quan đến rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm
Por: Trần, Quốc Đạt, et al.
Publicado em: (2025) -
Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
Por: Nguyễn, Phương Anh, et al.
Publicado em: (2025)