Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...

Descripció completa

Guardat en:
Dades bibliogràfiques
Autors principals: Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa
Format: Article
Idioma:Vietnamese
Publicat: 2025
Matèries:
Accés en línia:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230
Etiquetes: Afegir etiqueta
Sense etiquetes, Sigues el primer a etiquetar aquest registre!
Thư viện lưu trữ: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt