Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa
Format: Article
Language:Vietnamese
Published: 2025
Subjects:
Online Access:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Institutions: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt