Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa
Aineistotyyppi: Artikkeli
Kieli:Vietnamese
Julkaistu: 2025
Aiheet:
Linkit:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!
Thư viện lưu trữ: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt