Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...

Descrizione completa

Salvato in:
Dettagli Bibliografici
Autori principali: Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa
Natura: Articolo
Lingua:Vietnamese
Pubblicazione: 2025
Soggetti:
Accesso online:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230
Tags: Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne! !
Thư viện lưu trữ: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt