Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...

詳細記述

保存先:
書誌詳細
主要な著者: Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa
フォーマット: 論文
言語:Vietnamese
出版事項: 2025
主題:
オンライン・アクセス:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230
タグ: タグ追加
タグなし, このレコードへの初めてのタグを付けませんか!
Thư viện lưu trữ: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt