Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| 格式: | Bài viết |
| 语言: | Vietnamese |
| 出版: |
2025
|
| 主题: | |
| 在线阅读: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230 |
| 标签: |
添加标签
没有标签, 成为第一个标记此记录!
|
| Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
|---|