Đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú - Nguyễn, Thị Thu Thảo (2025)
Một số đa hình đơn nucleotide của gen XRCC3, trong đó có rs1799794, ảnh hưởng đến quá trình sửa chữa DNA và do đó ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư ở người. Nghiên cứu này có mục tiêu xác định sự phân bố của SNP rs1799794, đồng thời đánh giá mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ mắc ung thư vú. Nghiên cứu được tiến hành trên 208 bệnh nhân ung thư vú và 208 phụ nữ khỏe mạnh có độ tuổi tương ứng. Kỹ thuật enzyme cắt giới hạn (PCR-RFLP) được áp dụng để xác định đa hình gen. Kết quả cho thấy: tỷ lệ alen A và G ở nhóm bệnh là 0,575 và 0,425, ở nhóm chứng là 0,548 và 0,452. Tỷ lệ kiểu gen AA, AG, GG ở nhóm bệnh là 34,6, 45,7 và 19,7%; ở nhóm chứng là 33,2, 43,3 và 23,5%. Kiểu gen AG có liên quan tới sự khởi phát sớm của ung thư vú, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm ≤45 tuổi. Kiểu gen GG có tác dụng bảo vệ, làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm ≤45 tuổi.