Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

QR kód

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Hlavní autoři:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Médium:	Článek
Jazyk:	Vietnamese
Vydáno:	2025
Témata:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
On-line přístup:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Podobné jednotky

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Autor: Nguyễn, Thị Minh Hà, a další
Vydáno: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
Autor: Vương, Vũ Việt Hà, a další
Vydáno: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
Autor: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, a další
Vydáno: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Autor: Dương, Quốc Chính, a další
Vydáno: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
Autor: Nguyễn, Tiến Lâm, a další
Vydáno: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
Autor: Lê, Thị Hoàng Mỹ, a další
Vydáno: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
Autor: Nguyễn, Thị Tư, a další
Vydáno: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
Autor: Võ, Thành Trí, a další
Vydáno: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Autor: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, a další
Vydáno: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Autor: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, a další
Vydáno: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
Autor: Nguyễn, Thị Nữ, a další
Vydáno: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
Autor: Đinh, Thuý Linh, a další
Vydáno: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Autor: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, a další
Vydáno: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Autor: Phạm, Lê Anh Tuấn, a další
Vydáno: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
Autor: Đặng, Thị Vân Hồng, a další
Vydáno: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
Autor: Dương, Hồng Quân, a další
Vydáno: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Autor: Trần, Tín Nghĩa, a další
Vydáno: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Autor: Nguyễn, Thị Phương Thảo, a další
Vydáno: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
Autor: Vũ, Thị Chinh, a další
Vydáno: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Autor: Lê, Hồng Nhung, a další
Vydáno: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Autor: Cấn, Thị Bích Ngọc, a další
Vydáno: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Autor: Đỗ, Thị Kiều Anh, a další
Vydáno: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
Autor: Hầu, Dương Trung, a další
Vydáno: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Autor: Nguyễn, Như Lâm, a další
Vydáno: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
Autor: Lương, Thị Lan Anh, a další
Vydáno: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Autor: Nguyễn, Văn Thảnh, a další
Vydáno: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
Autor: Trần, Huy Thịnh, a další
Vydáno: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Autor: Đào, Nguyễn Hà Linh, a další
Vydáno: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Autor: Kiều, Đình Hùng, a další
Vydáno: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
Autor: Nguyễn, Thị Việt Hà, a další
Vydáno: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
Autor: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, a další
Vydáno: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
Autor: Lương, Thị Phượng, a další
Vydáno: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Autor: Kiều, Đình Hùng, a další
Vydáno: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
Autor: Trần, Thị Như Lê, a další
Vydáno: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
Autor: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, a další
Vydáno: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
Autor: Nguyễn, Thanh Dương, a další
Vydáno: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
Autor: Phạm, Thị Mai, a další
Vydáno: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
Autor: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, a další
Vydáno: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
Autor: Tạ, Minh Nguyện, a další
Vydáno: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Autor: Vũ, Bảo Quốc, a další
Vydáno: (2024)