Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Κώδικας QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Αποθηκεύτηκε σε:

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Μορφή:	Άρθρο
Γλώσσα:	Vietnamese
Έκδοση:	2025
Θέματα:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Διαθέσιμο Online:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Παρόμοια τεκμήρια

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
ανά: Nguyễn, Thị Minh Hà, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
ανά: Vương, Vũ Việt Hà, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
ανά: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
ανά: Dương, Quốc Chính, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
ανά: Nguyễn, Tiến Lâm, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
ανά: Lê, Thị Hoàng Mỹ, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
ανά: Nguyễn, Thị Tư, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
ανά: Võ, Thành Trí, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
ανά: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, κ.ά.
Έκδοση: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
ανά: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
ανά: Nguyễn, Thị Nữ, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
ανά: Đinh, Thuý Linh, κ.ά.
Έκδοση: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
ανά: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
ανά: Phạm, Lê Anh Tuấn, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
ανά: Đặng, Thị Vân Hồng, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
ανά: Dương, Hồng Quân, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
ανά: Trần, Tín Nghĩa, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
ανά: Nguyễn, Thị Phương Thảo, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
ανά: Vũ, Thị Chinh, κ.ά.
Έκδοση: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
ανά: Lê, Hồng Nhung, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
ανά: Cấn, Thị Bích Ngọc, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
ανά: Đỗ, Thị Kiều Anh, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
ανά: Hầu, Dương Trung, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
ανά: Nguyễn, Như Lâm, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
ανά: Lương, Thị Lan Anh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
ανά: Nguyễn, Văn Thảnh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
ανά: Trần, Huy Thịnh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
ανά: Đào, Nguyễn Hà Linh, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
ανά: Kiều, Đình Hùng, κ.ά.
Έκδοση: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
ανά: Nguyễn, Thị Việt Hà, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
ανά: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
ανά: Lương, Thị Phượng, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
ανά: Kiều, Đình Hùng, κ.ά.
Έκδοση: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
ανά: Trần, Thị Như Lê, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
ανά: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
ανά: Nguyễn, Thanh Dương, κ.ά.
Έκδοση: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
ανά: Phạm, Thị Mai, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
ανά: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, κ.ά.
Έκδοση: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
ανά: Tạ, Minh Nguyện, κ.ά.
Έκδοση: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
ανά: Vũ, Bảo Quốc, κ.ά.
Έκδοση: (2024)