Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

QR code

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Bewaard in:

Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Formaat:	Artikel
Taal:	Vietnamese
Gepubliceerd in:	2025
Onderwerpen:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Online toegang:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Tags:	Voeg label toe Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Gelijkaardige items

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
door: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
door: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
door: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
door: Dương, Quốc Chính, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
door: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
door: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
door: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
door: Võ, Thành Trí, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
door: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Gepubliceerd in: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
door: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
door: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
door: Đinh, Thuý Linh, et al.
Gepubliceerd in: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
door: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
door: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
door: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
door: Dương, Hồng Quân, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
door: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
door: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
door: Vũ, Thị Chinh, et al.
Gepubliceerd in: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
door: Lê, Hồng Nhung, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
door: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
door: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
door: Hầu, Dương Trung, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
door: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
door: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
door: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
door: Trần, Huy Thịnh, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
door: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
door: Kiều, Đình Hùng, et al.
Gepubliceerd in: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
door: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
door: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
door: Lương, Thị Phượng, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
door: Kiều, Đình Hùng, et al.
Gepubliceerd in: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
door: Trần, Thị Như Lê, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
door: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
door: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Gepubliceerd in: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
door: Phạm, Thị Mai, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
door: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Gepubliceerd in: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
door: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Gepubliceerd in: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
door: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Gepubliceerd in: (2024)