Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

QR Kod

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Kaydedildi:

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Materyal Türü:	Makale
Dil:	Vietnamese
Baskı/Yayın Bilgisi:	2025
Konular:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Online Erişim:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Etiketler:	Etiketle Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Benzer Materyaller

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Yazar:: Nguyễn, Thị Minh Hà, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
Yazar:: Vương, Vũ Việt Hà, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
Yazar:: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Yazar:: Dương, Quốc Chính, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
Yazar:: Nguyễn, Tiến Lâm, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
Yazar:: Lê, Thị Hoàng Mỹ, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
Yazar:: Nguyễn, Thị Tư, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
Yazar:: Võ, Thành Trí, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Yazar:: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Yazar:: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
Yazar:: Nguyễn, Thị Nữ, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
Yazar:: Đinh, Thuý Linh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Yazar:: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Yazar:: Phạm, Lê Anh Tuấn, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
Yazar:: Đặng, Thị Vân Hồng, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
Yazar:: Dương, Hồng Quân, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Yazar:: Trần, Tín Nghĩa, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Yazar:: Nguyễn, Thị Phương Thảo, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
Yazar:: Vũ, Thị Chinh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Yazar:: Lê, Hồng Nhung, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Yazar:: Cấn, Thị Bích Ngọc, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Yazar:: Đỗ, Thị Kiều Anh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
Yazar:: Hầu, Dương Trung, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Yazar:: Nguyễn, Như Lâm, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
Yazar:: Lương, Thị Lan Anh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Yazar:: Nguyễn, Văn Thảnh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
Yazar:: Trần, Huy Thịnh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Yazar:: Đào, Nguyễn Hà Linh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Yazar:: Kiều, Đình Hùng, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
Yazar:: Nguyễn, Thị Việt Hà, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
Yazar:: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
Yazar:: Lương, Thị Phượng, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Yazar:: Kiều, Đình Hùng, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
Yazar:: Trần, Thị Như Lê, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
Yazar:: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
Yazar:: Nguyễn, Thanh Dương, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
Yazar:: Phạm, Thị Mai, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
Yazar:: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
Yazar:: Tạ, Minh Nguyện, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Yazar:: Vũ, Bảo Quốc, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)