Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Mã QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2025
Những chủ đề:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Truy cập trực tuyến:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Bỡi: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
Bỡi: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
Bỡi: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
Bỡi: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Được phát hành: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
Bỡi: Võ, Thành Trí, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Bỡi: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Được phát hành: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
Bỡi: Đinh, Thuý Linh, et al.
Được phát hành: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
Bỡi: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Được phát hành: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
Bỡi: Dương, Hồng Quân, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
Bỡi: Vũ, Thị Chinh, et al.
Được phát hành: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Lê, Hồng Nhung, et al.
Được phát hành: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Bỡi: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
Bỡi: Hầu, Dương Trung, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Bỡi: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
Bỡi: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
Bỡi: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Bỡi: Kiều, Đình Hùng, et al.
Được phát hành: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
Bỡi: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
Bỡi: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
Bỡi: Lương, Thị Phượng, et al.
Được phát hành: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Bỡi: Kiều, Đình Hùng, et al.
Được phát hành: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
Bỡi: Trần, Thị Như Lê, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
Bỡi: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Được phát hành: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
Bỡi: Phạm, Thị Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
Bỡi: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Bỡi: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Được phát hành: (2024)