Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật di truyền phân tử để chẩn đoán bệnh di truyền phổ biến ở người Việt Nam nhằm hạn chế hiệu quả gen bệnh và đề xuất hướng điều trị
Nghiên cứu tách chiết ADN từ bệnh phẩm máu để dùng cho kỹ thuật PCR-RFLP với các cặp mồi đặc hiệu nhằm phân tích các đột biến điểm của gen mã cho yếu tố VIII liên quan đến bệnh máu khó đông. Nghiên cứu tách chiết ADN từ tóc của bệnh nhi dùng cho kỹ thuật nested-PCR và PCR-RFLP nhằm phát hiện đột biế...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Bài viết |
| Language: | Vietnamese |
| Published: |
Đại học Quốc gia Hà Nội
2015
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/56084 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Institutions: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
|---|
| Summary: | Nghiên cứu tách chiết ADN từ bệnh phẩm máu để dùng cho kỹ thuật PCR-RFLP với các cặp mồi đặc hiệu nhằm phân tích các đột biến điểm của gen mã cho yếu tố VIII liên quan đến bệnh máu khó đông. Nghiên cứu tách chiết ADN từ tóc của bệnh nhi dùng cho kỹ thuật nested-PCR và PCR-RFLP nhằm phát hiện đột biến điểm, đột biến mất đoạn trên gen CYP21 liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đưa ra mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho bệnh nhân mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Sử dụng phương pháp đa hình ADN (PCR-RFLP) phân tích đột biến trên intron 18 của gen mã cho yếu tố VIII liên quan đến bệnh di truyền gây khó đông máu. Sử dụng phương pháp nested-PCR và kết hợp vớiPCR-RFLP phân tích các kiểu đột biến trên gen CYP21 liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam hóa
2 bài báo đăng trên tạp chí chuyên ngành
Xây dựng phương pháp xác định nhanh đột biến mất đoạn 8 bp ở exon 3 trên gen CYP21
Xây dựng được phương pháp đa hình ADN (PCR-RFLP) sử dụng enzym giới hạn BclI trên vùng intron 18 của gen mã cho yếu tố VIII xác định được những cá thể là các bà mẹ mang gen bệnh truyền cho con
Xây dựng được phương pháp đa hình ADN kết hợp với PCR-RFLP sử dụng enzym giới hạn AciI trên vùng exon 1 của gen CYP21 để xác định đột biến điểm E1PL |
|---|