Phát hiện 3 đột biến trên gen CYP21 ở bệnh nhân Việt Nam có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh /

Mã QR

Phát hiện 3 đột biến trên gen CYP21 ở bệnh nhân Việt Nam có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh /

Đã lưu trong:

Bibliografiske detaljer
Hovedforfatter:	Lê Bắc Việt.
Andre forfattere:	Nguyễn Huy Hoàng., Nguyễn Thị Phương Mai.
Format:	Bài viết
Sprog:	Vietnamese
Fag:	21-hydroxylase Đột biến g.1584delA Đột biến mất đoạn 30kb Đột biến trượt khung I2 Gen CYP21A1P GenCYP21A2 Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
Tags:	Tilføj Tag Ingen Tags, Vær først til at tagge denne postø!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Lignende værker

Liên quan giữa đa hình biến thể CYP4F2*3 và một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân đột quỵ não
af: Nguyễn, Tiến Dũng, et al.
Udgivet: (2026)

Mối liên quan đa biến giữa biến thể gen cyp3a5, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với liều tacrolimus ở bệnh nhân năm đầu sau ghép thận
af: Vũ, Quang Hợp, et al.
Udgivet: (2026)

Tối ưu hóa quy trình kĩ thuật pcr phân tích gen gây rối loạn chuyển hóa acid béo
af: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Udgivet: (2026)

Nghiên cứu phân tích trình tự xác định đột biến và mức độ biểu hiện của gen NUCB2 và SLC2A2 liên quan đến nồng độ nesfatin-1 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2
af: Nguyễn, Thị Minh, et al.
Udgivet: (2026)

Khám phá bí ẩn của Protein đột biến và bộ não /
af: M.Q

Ứng dụng công cụ định liều chính xác tích hợp thông tin gen CYP3A5 trong chỉnh liều tacrolimus trên bệnh nhân ghép thận tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
af: Lê, Bá Hải, et al.
Udgivet: (2026)

Nghiên cứu phát hiện đột biến CYP2C19*2 ở bệnh nhân có Clo test dương tính
af: Ngô, Anh Duy
Udgivet: (2017)

Xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson
af: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Udgivet: (2026)

Mối liên quan giữa sai khớp cắn và các đột biến gen trên bệnh nhân tạo xương bất toàn
af: Nguyễn, Thị Thu Hương, et al.
Udgivet: (2026)

Phát hiện các đột biến trên Gen KatG liên quan đến tính kháng thuốc Isoniazid của một số vi khuẩn lao thu thập ở miền trung và miền nam Việt Nam /
af: Nghiêm Ngọc Minh.

Khảo sát tần suất đột biến gen trên các chủng lao kháng thuốc và ứng dụng kỹ thuật PRC-RE trong chẩn đoán nhanh bệnh lao kháng IsoniaZic
af: Đậu Quang, Thơ
Udgivet: (2018)

Bệnh thiếu hụt 11β-hydroxylase /
af: Nguyễn Thị Phương Mai.

Khảo sát đặc điểm sinh học trên bệnh nhân loạn sinh tủy có đột biến gen ASXL1 tại vị trí C.1934DUPG tại bệnh viện Truyền máu Huyết học
af: Trần, Ngọc Tường Uyên, et al.
Udgivet: (2026)

Hội chứng kháng androgen: Báo cáo ca lâm sàng và hồi cứu y văn
af: Nguyễn, Văn Hải
Udgivet: (2026)

Tỉ lệ các đột biến ở gen COL1A1/COL1A2 trong bệnh tạo xương bất toàn
af: Bùi, Thị Hồng Châu, et al.
Udgivet: (2026)

So sánh và phân tích đặc tính đột biến trượt - xóa gen NA(N1) theo thời gian tiến hóa của virus cúm A/H5N1 ở các chủng của Việt Nam và thế giới /
af: Lê Thanh Hòa.

Bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có đột biến gen IGHV
af: Lý, Thái Minh Hiếu, et al.
Udgivet: (2026)

Tầm soát bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền liên quan đến gene ATP3B, GAA, AGXT và GRHDR ở phụ nữ Việt Nam trong tuổi sinh sản
af: Nguyễn, Hữu Trung, et al.
Udgivet: (2026)

Sự di truyền của đột biến về chiều cao cây phát sinh từ một số giống lúa tẻ đặc sản Nam Bộ /
af: Nguyễn Minh Công

Nghiên cứu đột biến gen Pvcrt liên quan đến kháng chloroquine ở Plasmodium vivax tại Mường Tè, Lai Châu bằng Real-time PCR và giải trình tự toàn bộ hệ gen
af: Nguyễn, Quang Thiều, et al.
Udgivet: (2026)

Kết quả điều trị bước một ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IV có đột biến EGFR bằng Erlotinib tại Bệnh viện Thanh Nhàn
af: Nguyễn, Huyền Trang, et al.
Udgivet: (2026)

Đột biến sinh dưỡng gen RET trong carcinôm tuyến giáp dạng tủy
af: Phạm, Văn Hùng, et al.
Udgivet: (2026)

Nghiên cứu tình hình đề kháng kháng sinh carbapenem và sự đột biến gen KPC, OXA-48 ở chủng Klebsiella pneumoniae phân lập tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long năm 2024-2025
af: Lê, Thanh Phong, et al.
Udgivet: (2026)

Đột biến exon 4 gen LDLR ở bệnh nhân rối loạn lipid máu tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Cần Thơ
af: Nguyễn, Trần Khánh Duy, et al.
Udgivet: (2026)

Xác định đột biến Q2933P trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc Dioxin ở Việt Nam /
af: Nguyễn Thị Thanh Ngân.

Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp aldosterone ở vỏ thượng thận /
af: Lê Bắc Việt.

Tỷ lệ và một số yếu tố liên quan đến đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF ở người bệnh ung thư đại trực tràng tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2015 - 2025
af: Phạm, Cẩm Phương, et al.
Udgivet: (2026)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn IV tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
af: Trần, Lý Linh, et al.
Udgivet: (2026)

Phát hiện đột biến trên gen RET ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy /
af: Nguyễn Hải Hà.

Nhận xét một số đặc điểm lâm sàng những bệnh nhân được phẫu thuật trượt thân đốt sống hai tầng liền kề vùng thắt lưng tại Bệnh viện Quân Y 175
af: Nguyễn, Xuân Phương, et al.
Udgivet: (2026)

Tỷ lệ đồng ý thực hiện xét nghiệm khảo sát đột biến gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền trên bệnh nhân ung thư vú đến khám tại Bệnh viện Quân Y 175
af: Nguyễn, Thị Dung, et al.
Udgivet: (2026)

Đặc điểm mô bệnh học, mối liên quan giữa đột biến gen EGFR và sự bộc lộ PD-L1 trên bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
af: Đỗ, Thị Thanh Hoa, et al.
Udgivet: (2026)

Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase do biến thể SLC25A20 c.199-10T>G: Báo cáo 10 ca lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
af: Nguyễn, Thị Ngọc Trắng, et al.
Udgivet: (2026)

Đặc điểm kiểu hình và bất thường di truyền trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne
af: Vũ, Thị Thu Hà, et al.
Udgivet: (2026)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kiểu gen ở bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính gia đình
af: Cao, Đình Hưng, et al.
Udgivet: (2026)

Đặc điểm lâm sàng, AFB đờm và mối liên quan với đột biến gen rpoB trên bệnh nhân lao phổi kháng Rifampicin tại Bệnh viện Lao và bệnh Phổi Cần Thơ
af: Nguyễn, Ngọc Bảo Vi, et al.
Udgivet: (2026)

Đoạn nhũ chừa núm vú trong phẫu thuật điều trị và phẫu thuật dự phòng trên người mang đột biến gen BRCA
af: Nguyễn, Đỗ Thùy Giang, et al.
Udgivet: (2026)

Mối liên quan của đa hình rs1056836 trên gen CYP1B1 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân glôcôm góc đóng nguyên phát
af: Hoàng, Quang Vinh, et al.
Udgivet: (2026)

Xác định đột biến kháng ngã gục (Knock down resistance - kdr) trên gen VGSC ở muỗi Aedes Albopictus thu thập ở Hà Nội và Hải Phòng /
af: Nguyễn Thị Kim Liên.

Đặc điểm lâm sàng và phân tử của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến gen KRAS
af: Lê, Thị Yến, et al.
Udgivet: (2026)