Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam

Mã QR

Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Đào, Hoàng Thiên Kim, Phạm, Hiếu Liêm
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2023
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=323669 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/156755
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản
Bỡi: Tô, Mai Xuân Hồng, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Sẹo thận và liên quan đến chức năng bàng quang ở bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Duy Việt, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm methyl hóa các gen sửa chữa sai hỏng DNA trong ung thư vú
Bỡi: Vương, Diệu Linh, et al.
Được phát hành: (2023)

Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1
Bỡi: Nguyễn, Phương Mai, et al.
Được phát hành: (2024)

Mô tả chức năng bàng quang và liên quan đến hệ tiết niệu trên ở bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Duy Việt, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh
Bỡi: Dương, Thị Hồng Vân, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
Bỡi: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phổ đột biến gen và đáp ứng điều trị ban đầu ở trẻ bệnh cầu thận nguyên phát liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Trương, Ngọc Chơi, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen Kras, Nras và Braf ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Bỡi: Trần, Huy Thịnh
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở trẻ em tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Đàm, Trung Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2024)

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Được phát hành: (2024)

Khẩu phần của người bệnh hóa – xạ trị ung thư hạ họng – thanh quản giai đoạn III – IV tại Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương năm 2022
Bỡi: Phạm, Thị Hồng Chiên, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh
Bỡi: Đào, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Lục, Thị Hiệp, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ
Bỡi: Hồ, Quốc Chương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson
Bỡi: Đỗ, Đức Minh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá kết quả của phác đồ xạ trị kết hợp cetuximab trong điều trị triệt để ung thư biểu mô tế bào gai vùng đầu cổ giai đoạn III-IVB
Bỡi: Phạm, Thành Luân, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
Bỡi: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Được phát hành: (2024)

Tỉ lệ đột biến gen Kras và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học ung thư đại trực tràng
Bỡi: Bùi, ánh Tuyết, et al.
Được phát hành: (2024)

Đánh giá hiệu quả điều trị thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng độ I, II, III bằng sóng ngắn, xoa bóp bấm huyệt, điện châm và kéo giãn cột sống
Bỡi: Trần, Danh Tiến Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
Bỡi: Tô, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan toả ở Việt Nam
Bỡi: Vũ, Trường Khanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá đột biến gen trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K
Bỡi: Phạm, Hồng Khoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả hóa xạ trị điều biến liều ung thư vòm mũi họng giai đoạn II-III
Bỡi: Nguyễn, Anh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả xạ trị điều biến liều kết hợp hóa trị đồng thời ung thư vòm mũi họng giai đoạn III-IVA
Bỡi: Võ, Văn Xuân, et al.
Được phát hành: (2024)

Mối liên quan giữa các đột biến gen NAT2 và GSTP1 với vô sinh nam nguyên phát và stress oxy hóa
Bỡi: Vũ, Thị Huyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR của ung thư biểu mô vảy mũi xoang tại Trung tâm Ung bướu Bệnh viện Tai mũi họng Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Thế Đạt, et al.
Được phát hành: (2023)