Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Mã QR

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Trần, Huy Thịnh, Vũ, Chí Dũng, Trần, Vân Khánh
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2023
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=319883 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/167079
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh
Bỡi: Dương, Thị Hồng Vân, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Bỡi: Nguyễn, Hà Hương Ly, et al.
Được phát hành: (2024)

Mức độ biểu hiện microrna-21, microrna-122 và đa hình gen cyp1a1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin
Bỡi: Đào, Hồng Dương, et al.
Được phát hành: (2023)

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện 3 đột biến trên gen CYP21 ở bệnh nhân Việt Nam có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh /
Bỡi: Lê Bắc Việt.

Báo cáo ca: đột biến gen mới của thể thiếu men 17-hydroxylase/17,20-lyase một thể hiếm gặp của tăng sinh thượng thận bẩm sinh
Bỡi: Đỗ, Đăng Trí, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Thiết lập quy trình xác định kiểu gen của điểm đa hình rs776746 G/A của gen CYP3A5 ở bệnh nhân ghép thận bằng kỹ thuật PCR-RFLP
Bỡi: Trần, Thị Thu Huyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xây dựng quy trình phân tích đa hình gen CYP2C19 ở bệnh nhân hội chứng động mạch vành cấp
Bỡi: Phạm, Thị Hồng Nhung, et al.
Được phát hành: (2024)

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Được phát hành: (2024)

Đánh giá vai trò của gen CYP3A5 với nồng độ tacrolimus của bệnh nhân ghép thận từ người hiến sống tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
Bỡi: Trần, Minh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả bước đầu xác định tần số phân bố kiểu gen CYP2C19 ở người bệnh hội chứng động mạch vành cấp tại một số bệnh viện ở Hà Nội
Bỡi: Vũ, Ngọc Trung, et al.
Được phát hành: (2024)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam
Bỡi: Đào, Hoàng Thiên Kim, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát
Bỡi: Trần, Thu Hà, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu về tổ hợp gen VKORC1 và CYP2C9 trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch não điều trị Warfarin
Bỡi: Nguyễn, Hải Linh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan toả ở Việt Nam
Bỡi: Vũ, Trường Khanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH
Bỡi: Lê, Thanh Hằng, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu nồng độ Cyfra 21-1 ở bệnh nhân ung thư vú
Bỡi: Nguyễn, Chính Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản
Bỡi: Tô, Mai Xuân Hồng, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen Kras, Nras và Braf ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Bỡi: Trần, Huy Thịnh
Được phát hành: (2024)

Nồng độ cyfra 21-1 và NSE trong máu bệnh nhan chẩn đoán ung thư phổi tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2013-2014
Bỡi: Trần, Khánh Chi, et al.
Được phát hành: (2024)

Nồng độ cyfra 21-1 và NSE trong máu bệnh nhan chẩn đoán ung thư phổi tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2013-2014
Bỡi: Trần, Khánh Chi, et al.
Được phát hành: (2024)

Sẹo thận và liên quan đến chức năng bàng quang ở bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Duy Việt, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR RS18001133 với gãy thân đốt sống ở phụ nữ sau mãn kinh
Bỡi: Trần, Phương Hải, et al.
Được phát hành: (2024)