Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara

Mã QR

Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Thị Quỳnh Mai, Nguyễn, Lê Trung Hiếu, Lê, Thị Khánh Vân, Nguyễn, Thụy Minh Thư, Lê, Trần Ánh Ngân, Huỳnh, Thị Diệu Hiền, Đỗ, Thị Thu Hằng
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2023
Những chủ đề:	Tạp chí Khoa học Y dược – Đại học Quốc gia Hà Nội
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=339179 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/189398
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Báo cáo trường hợp u xơ tử cung trên bệnh nhân mắc hội chứng Mayer Rokitanski Kuster Hauser
Bỡi: Lê, Thị Anh Đào, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc Steroid bằng Cyclosporin A tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Phạm, Văn Đếm, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Lê, Hồng Nhung, et al.
Được phát hành: (2024)

Xét nghiệm gen cho trẻ em mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng Corticosteroid: Cần thiết hay không?
Bỡi: Vũ, Thị Thơm, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
Bỡi: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Năng lực sức khỏe tâm thần của cộng đồng dân cư xã Hiền Chung, huyện Quan Hóa, tỉnh Thanh Hóa năm 2022
Bỡi: Mạc, Đăng Tuấn, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu bào chế màng 2 lớp dán niêm mạc miệng Triamcinolon 0,025 mg
Bỡi: Nguyễn, Thị Mai Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Báo cáo trường hợp trẻ mắc hội chứng Tafro
Bỡi: Lương, Thị Phượng, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ suất mắc mới và một số yếu tố nguy cơ nhiễm khuẩn huyết liên quan đường truyền trung tâm
Bỡi: Doãn, Thị Hương Hảo, et al.
Được phát hành: (2024)

Mối liên quan của đa hình Gly972Arg trên gen IRS1 và nguy cơ mắc tiền đái tháo đường ở phụ nữ Việt Nam
Bỡi: Nguyễn, Thị Trung Thu, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam
Bỡi: Mai, Trọng Khoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát tình hình sử dụng kháng sinh trong điều trị đợt cấp COPD tại bệnh viện 74 trung ương
Bỡi: Trần, Xuân Bách, et al.
Được phát hành: (2023)

Phân tích chi phí điều trị trực tiếp đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính tại Khoa Hô Hấp – Bệnh viện E từ tháng 10 năm 2019 đến tháng 3 năm 2020
Bỡi: Bùi, Thị Xuân, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Bỡi: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát hiện 4 biến thể trên 3 gen PAI1, MTHFR, FVL liên quan chứng tăng đông máu thrombophilia bằng kỹ thuật ARMS – PCR đa mồi
Bỡi: Trần, Thị Quỳnh Trang, et al.
Được phát hành: (2023)

Thói quen ăn uống liên quan đến thừa cân, béo phì: Nghiên cứu bệnh - chứng ở vị thành niên 11 - 14 tuổi tại Hà Nội năm 2020
Bỡi: Nguyễn, Thị Hồng Hạnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ lệ hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
Bỡi: Vũ, Thanh Bình, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân mắc dị vật đường thở tại Khoa Nội soi – Bệnh viện Tai Mũi Họng Trung ương từ tháng 8 năm 2018 đến tháng 02 năm 2020
Bỡi: Bùi, Tiến Thành, et al.
Được phát hành: (2023)

Xây dựng đối chứng chuẩn cho kĩ thuật qMSP xác định tỉ lệ methyl hóa promoter LINE-1
Bỡi: Phạm, Anh Thùy Dương, et al.
Được phát hành: (2023)

Phân tích ưu - nhược điểm của hệ thống cấp phát thuốc nội trú bán tự động tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108
Bỡi: Lương, Thị Thanh Huyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Tính nhạy cảm của vi khuẩn gây bệnh và tính phù hợp của kháng sinh điều trị so với kháng sinh đồ ở bệnh nhân Viêm phổi mắc phải cộng đồng tại Bệnh viện 74 Trung ương
Bỡi: Trần, Thành Trung, et al.
Được phát hành: (2023)

Hệ tự nhũ hóa và ứng dụng trong dược phẩm và mỹ phẩm
Bỡi: Nguyễn, Thị Huyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát tỷ lệ và một số yếu tố có liên quan đến stress, lo âu và trầm cảm của nhân viên khoa Dược bệnh viện tuyến quận, huyện tại Cần Thơ năm 2021-2022
Bỡi: Nguyễn, Phục Hưng, et al.
Được phát hành: (2024)

Tổng quan về các hợp chất ức chế enzyme α-glucosidase có nguồn gốc tự nhiên và vai trò của các chủng nấm Aspergillus ứng dụng trong thuốc điều trị bệnh đái tháo đường tuýp 2
Bỡi: Bùi, Hồng Sơn, et al.
Được phát hành: (2023)

Hà Nội thành phố nghìn năm
Bỡi: Nguyễn, Vinh Phúc
Được phát hành: (2009)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và căn nguyên vi khuẩn trên trẻ mắc viêm phổi tại Khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai
Bỡi: Phạm, Văn Đếm, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và yếu tố nguy cơ liên quan đến mức độ nặng ở trẻ em mắc COVID-19
Bỡi: Phạm, Văn Đếm, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát ảnh hưởng của một số thông số đến chất lượng của viên in 3D chứa methylprednisolon
Bỡi: Lê, Thị Thu Trang, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng triệu chứng loạn năng thái dương hàm ở sinh viên của một trường đại học trên địa bàn Hà Nội
Bỡi: Đinh, Diệu Hồng, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm kiểu gen của BK polyomavirus trên bệnh nhân sau ghép thận ở miền Bắc Việt Nam
Bỡi: Đinh, Thị Thu Hằng, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu hệ thống cấp phát thuốc nội trú bán tự động tại bệnh viện Trung ương Quân đội 108: Một nghiên cứu định lượng
Bỡi: Lê, Thu Thuỷ, et al.
Được phát hành: (2024)

Tìm hiểu kiến thức, thái độ của cha mẹ và chất lượng cuộc sống trẻ bị bệnh thận mạn tại Khoa Nhi Bệnh viện Bạch Mai
Bỡi: Phạm, Văn Đếm, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả phục hồi chức năng chi trên phối hợp kích thích điện một chiều xuyên sọ ở người bệnh nhồi máu não tại trung tâm phục hồi chức năng Bệnh viện Bạch Mai
Bỡi: Bùi, Thị Hoài Thu, et al.
Được phát hành: (2023)

Sàng lọc in silico, thiết kế phân tử và tổng hợp các hợp chất hóa học có tác dụng ức chế enzym histon deacetylase (HDAC)
Bỡi: Phạm, Thế Hải, et al.
Được phát hành: (2024)

Tình trạng dinh dưỡng của trẻ mắc hội chứng ruột ngắn sau đóng dẫn lưu hai đầu ruột tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Lê, Xuân Hưng, et al.
Được phát hành: (2024)

Tăng thân nhiệt ác tính và các gen đáp ứng thuốc liên quan
Bỡi: Vũ, Thị Thu Hằng, et al.
Được phát hành: (2023)

Xây dựng phương pháp định lượng andrographolid trong xuyên tâm liên bằng sắc ký lớp mỏng hiệu năng cao (HPTLC)
Bỡi: Nguyễn, Mai Hương, et al.
Được phát hành: (2024)