Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh

Mã QR

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Đặng, Duy Phương, Nguyễn, Minh H�, Trần, Huy Thịnh, Trần, Vân Khánh
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=355684 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/191068
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen SCN5A và các yếu tố liên quan ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen KCND3 và HCN4 điều khiển kênh dẫn truyền K+ ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Lường, Tú Huy, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam
Bỡi: Bùi, Chí Bảo, et al.
Được phát hành: (2023)

Gây mê cho bệnh nhân có hội chứng Brugada = Anesthesia for patients with Brugada syndrome
Bỡi: Phạm, Quang Minh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Lê, Hồng Nhung, et al.
Được phát hành: (2024)

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Vai trò của khoảng thời gian Tpeak – Tend trong phân tầng nguy cơ ở bệnh nhân có điện tâm đồ dạng Brugada
Bỡi: Phạm, Trung Hiếu, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR RS18001133 với gãy thân đốt sống ở phụ nữ sau mãn kinh
Bỡi: Trần, Phương Hải, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
Bỡi: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan toả ở Việt Nam
Bỡi: Vũ, Trường Khanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson = Application next generation sequencing in detecting mutations of Parkinson’s disease causing genes
Bỡi: Đỗ, Đức Minh, et al.
Được phát hành: (2023)

Chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử
Bỡi: Đinh, Thuý Linh, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH = Applying multiplex ligation-dependent probe amplification technique to detect mutation in alpha thalassemia patients
Bỡi: Lê, Thanh Hằng, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
Bỡi: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phổ đột biến gen và đáp ứng điều trị ban đầu ở trẻ bệnh cầu thận nguyên phát liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Trương, Ngọc Chơi, et al.
Được phát hành: (2024)

Kiểm chứng mô hình gây tiêu chảy trên chuột nhắt trắng
Bỡi: Nguyễn, Trương Minh Thế, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ
Bỡi: Hồ, Quốc Chương, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
Bỡi: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo một trường hợp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam: Thai hết ối do đột biến gen ACE
Bỡi: Nguyễn, Thị Sim, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát tỷ lệ và tính đề kháng kháng sinh các chủng Escherichia coli mang gen sinh độc tố gây tiêu chảy cấp ở trẻ em
Bỡi: Lê, Thị Ái Vy, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu mật độ xương và các yếu tố nguy cơ gãy xương ở bệnh nhân loãng xương có gãy xương đốt sống
Bỡi: Đoàn, Thị Kim Trang, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
Bỡi: Tô, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá đột biến gen trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K
Bỡi: Phạm, Hồng Khoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen IDHidh1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành
Bỡi: Trần, Kim Tuyến, et al.
Được phát hành: (2024)