Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh

Mã QR

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Dương, Thị Hồng Vân, Cấn, Thị Bích Ngọc, Đặng, Thị Kim Giang, Nguyễn, Phương Mai, Trần, Minh Điển, Vũ, Chí Dũng
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=356465 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/191934
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Bỡi: Nguyễn, Hà Hương Ly, et al.
Được phát hành: (2024)

Kiểu gen và kiểu hình của tăng triglyceride máu tiên phát ở trẻ em
Bỡi: Đỗ, Thị Thanh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu hình và kiểu gen ở trẻ em mắc toan hóa ống thận xa: Báo cáo 6 trường hợp tại Bệnh viện Nhi Đồng 1
Bỡi: Nguyễn, Hiếu Trung, et al.
Được phát hành: (2024)

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương = Classification of clinical phenotype of 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia in patients at National Hospital of Pediatrics
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid
Bỡi: Nguyễn, Thu Hà, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam
Bỡi: Đào, Hoàng Thiên Kim, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo ca: đột biến gen mới của thể thiếu men 17-hydroxylase/17,20-lyase một thể hiếm gặp của tăng sinh thượng thận bẩm sinh
Bỡi: Đỗ, Đăng Trí, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả sàng lọc suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Diệp, Thị Thúy Lan, et al.
Được phát hành: (2023)

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm kiểu gen HLA ở người cho tế bào gốc tạo máu tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Thanh Bình, et al.
Được phát hành: (2024)

Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1
Bỡi: Nguyễn, Phương Mai, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản
Bỡi: Tô, Mai Xuân Hồng, et al.
Được phát hành: (2024)

Tương quan kiểu gen, kiểu hình trong bệnh Alzheimer
Bỡi: Nguyễn, Thị Tuyết Lan, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỉ lệ kiểu gen và alen của điểm đa hình AGT M235T ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp
Bỡi: Trần, Công Duy, et al.
Được phát hành: (2023)

Một số kinh nghiệm triển khai sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh/ huyết sắc tố cho học sinh thành phố Hà Nội, 2016-2020
Bỡi: Tạ, Quang Huy, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát đáp ứng điều trị thuốc kháng vi rút trực tiếp trên bệnh nhân viêm gan virus C mạn kiểu gen týp 2
Bỡi: Võ, Duy Thông, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Nguyễn, Thị Vân Vy, et al.
Được phát hành: (2024)

Mối liên quan giữa mức độ xơ hoá gan với kiểu gen HBV ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan
Bỡi: Hồ, Tấn Phát, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh
Bỡi: Đào, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở trẻ em tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Đàm, Trung Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit Neobase 2 trên hệ thống khối phổ Xevo TQD
Bỡi: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Lục, Thị Hiệp, et al.
Được phát hành: (2024)

Tần suất kiểu gen của biến thể agtr1 a1166c ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp
Bỡi: Trần, Công Duy, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát bất thường di truyền bằng các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh trên thai nhi mắc tim bẩm sinh tại Bệnh viện Từ Dũ
Bỡi: Trương, Thanh Vị, et al.
Được phát hành: (2024)

Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp trong bào thai
Bỡi: Lê, Kim Tuyến, et al.
Được phát hành: (2024)

Một số yếu tố liên quan tỷ lệ dương tính giả của sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Ngọc Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa kiểu gen HBV và một số đặc điểm mô bệnh học có ý nghĩa tiên lượng trong carcinôm tế bào gan
Bỡi: Hồ, Tấn Phát, et al.
Được phát hành: (2024)

Tìm hiểu mối liên quan kiểu gen iceA, cagA, vacA của helicobacter pylori và mô bệnh học ở bệnh nhân ung thư dạ dày
Bỡi: Trần, Việt Hùng, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu gen và kiểu hình của tăng cholesterol máu tiên phát ở trẻ em
Bỡi: Đỗ, Thị Thanh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu hình khò khè ở trẻ em dưới 5 tuổi tại Quảng Ninh
Bỡi: Nguyễn, Thị Huyền, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát = CYP1B1 genotype and phenotype correlations in primary congenital glaucoma patients
Bỡi: Trần, Thu Hà, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả điều trị dị tật bẩm sinh âm đạo trẻ em
Bỡi: Phạm, Ngọc Thạch
Được phát hành: (2023)

Kết quả bước đầu xác định tần số phân bố kiểu gen CYP2C19 ở người bệnh hội chứng động mạch vành cấp tại một số bệnh viện ở Hà Nội
Bỡi: Vũ, Ngọc Trung, et al.
Được phát hành: (2024)