Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Código QR

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

Guardado en:

Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Nguyễn, Thị Phương Thảo, Vũ, Chí Dũng, Nguyễn, Ngọc Khánh, Lê, Thị Phương, Trần, Vân Khánh, Hoàng, Thị Ngọc Lan, Tạ, Thành Văn
Formato:	Artículo
Lenguaje:	Vietnamese
Publicado:	2024
Materias:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Acceso en línea:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=356785 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/192289
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Ejemplares similares

Kết quả điều trị bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
por: Nguyễn, Ngọc Khánh, et al.
Publicado: (2023)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
por: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Publicado: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
por: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Publicado: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
por: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Publicado: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
por: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Publicado: (2023)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
por: Lê, Hồng Nhung, et al.
Publicado: (2024)

Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
por: Vũ, Chí Dũng, et al.
Publicado: (2023)

Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2015 - 2020
por: Đỗ, Thị Thanh Mai, et al.
Publicado: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
por: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Publicado: (2024)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
por: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Publicado: (2024)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
por: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Publicado: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
por: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Publicado: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
por: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Publicado: (2024)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
por: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Publicado: (2023)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
por: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Publicado: (2023)

Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường
por: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Publicado: (2023)

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe
por: Nguyễn, Thanh Tùng, et al.
Publicado: (2024)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
por: Trần, Huy Thịnh, et al.
Publicado: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
por: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Publicado: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
por: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Publicado: (2023)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
por: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Publicado: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình đơn nucleotid của gen MUC1 và gen PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày
por: Đặng, Thị Ngọc Dung, et al.
Publicado: (2023)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
por: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Publicado: (2024)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
por: Lương, Thị Phượng, et al.
Publicado: (2024)

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
por: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Publicado: (2024)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
por: Trần, Thị Như Lê, et al.
Publicado: (2023)

Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam
por: Mai, Trọng Khoa, et al.
Publicado: (2023)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
por: Hầu, Dương Trung, et al.
Publicado: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
por: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Publicado: (2024)

Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
por: Hoàng, Thị Yến, et al.
Publicado: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
por: Phạm, Thị Mai, et al.
Publicado: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
por: Dương, Quốc Chính, et al.
Publicado: (2023)

Tình trạng dinh dưỡng và đặc điểm kiểu gen của người bệnh ung thư dạ dày tại 4 bệnh viện ở Hà Nội
por: Nguyễn, Thị Ngọc Lan, et al.
Publicado: (2023)

Ước lượng chiều dài/cao từ chiều dài xương chày ở trẻ mắc bệnh Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương
por: Phạm, Anh Thơ, et al.
Publicado: (2024)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi
por: Trần, Nam Chung, et al.
Publicado: (2024)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
por: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Publicado: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ
por: Phạm, Kiều Anh Thơ, et al.
Publicado: (2023)

Xác định MIC và đột biến kháng levofloxacin của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng tại Tiền Giang
por: Trần, Thị Như Lê, et al.
Publicado: (2024)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
por: Trần, Huy Thịnh, et al.
Publicado: (2023)

Đa hình đơn nucleotide rs2856718 của gen HLA - DQ trên bệnh nhân xơ gan sau nhiễm virus viêm gan B
por: Phạm, Minh Khánh, et al.
Publicado: (2023)