Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

QRコード

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe

保存先:

書誌詳細
主要な著者:	Nguyễn, Thị Phương Thảo, Vũ, Chí Dũng, Nguyễn, Ngọc Khánh, Lê, Thị Phương, Trần, Vân Khánh, Hoàng, Thị Ngọc Lan, Tạ, Thành Văn
フォーマット:	論文
言語:	Vietnamese
出版事項:	2024
主題:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
オンライン･アクセス:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=356785 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/192289
タグ:	タグ追加タグなし, このレコードへの初めてのタグを付けませんか!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

類似資料

Kết quả điều trị bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
著者:: Nguyễn, Ngọc Khánh, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
著者:: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
著者:: Nguyễn, Thị Nữ, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
著者:: Nguyễn, Tiến Lâm, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
著者:: Phạm, Lê Anh Tuấn, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
著者:: Lê, Hồng Nhung, 等
出版事項: (2024)

Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
著者:: Vũ, Chí Dũng, 等
出版事項: (2023)

Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2015 - 2020
著者:: Đỗ, Thị Thanh Mai, 等
出版事項: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
著者:: Trần, Tín Nghĩa, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
著者:: Nguyễn, Thị Minh Hà, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
著者:: Nguyễn, Văn Thảnh, 等
出版事項: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
著者:: Đỗ, Thị Kiều Anh, 等
出版事項: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
著者:: Nguyễn, Thị Tư, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
著者:: Nguyễn, Như Lâm, 等
出版事項: (2023)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
著者:: Cấn, Thị Bích Ngọc, 等
出版事項: (2023)

Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường
著者:: Cấn, Thị Bích Ngọc, 等
出版事項: (2023)

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe
著者:: Nguyễn, Thanh Tùng, 等
出版事項: (2024)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
著者:: Trần, Huy Thịnh, 等
出版事項: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
著者:: Đào, Nguyễn Hà Linh, 等
出版事項: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
著者:: Lương, Thị Lan Anh, 等
出版事項: (2023)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
著者:: Nguyễn, Thị Việt Hà, 等
出版事項: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình đơn nucleotid của gen MUC1 và gen PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày
著者:: Đặng, Thị Ngọc Dung, 等
出版事項: (2023)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
著者:: Vương, Vũ Việt Hà, 等
出版事項: (2024)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
著者:: Lương, Thị Phượng, 等
出版事項: (2024)

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
著者:: Cấn, Thị Bích Ngọc, 等
出版事項: (2024)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
著者:: Trần, Thị Như Lê, 等
出版事項: (2023)

Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô tế bào vảy giai đoạn tiến triển, di căn tại Việt Nam
著者:: Mai, Trọng Khoa, 等
出版事項: (2023)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
著者:: Hầu, Dương Trung, 等
出版事項: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
著者:: Vũ, Bảo Quốc, 等
出版事項: (2024)

Đột biến đồng hợp tử p.C222R gen LDLR trong phả hệ bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
著者:: Hoàng, Thị Yến, 等
出版事項: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
著者:: Phạm, Thị Mai, 等
出版事項: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
著者:: Dương, Quốc Chính, 等
出版事項: (2023)

Tình trạng dinh dưỡng và đặc điểm kiểu gen của người bệnh ung thư dạ dày tại 4 bệnh viện ở Hà Nội
著者:: Nguyễn, Thị Ngọc Lan, 等
出版事項: (2023)

Ước lượng chiều dài/cao từ chiều dài xương chày ở trẻ mắc bệnh Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương
著者:: Phạm, Anh Thơ, 等
出版事項: (2024)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi
著者:: Trần, Nam Chung, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
著者:: Trần, Tín Nghĩa, 等
出版事項: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ
著者:: Phạm, Kiều Anh Thơ, 等
出版事項: (2023)

Xác định MIC và đột biến kháng levofloxacin của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng tại Tiền Giang
著者:: Trần, Thị Như Lê, 等
出版事項: (2024)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
著者:: Trần, Huy Thịnh, 等
出版事項: (2023)

Đa hình đơn nucleotide rs2856718 của gen HLA - DQ trên bệnh nhân xơ gan sau nhiễm virus viêm gan B
著者:: Phạm, Minh Khánh, 等
出版事項: (2023)