Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson

Mã QR

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Trần, Tín Nghĩa, Trần, Huy Thịnh, Nguyễn, Hoàng Việt, Phạm, Lê Anh Tuấn, Trần, Vân Khánh
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=356787 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/192291
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Lê, Hồng Nhung, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Bỡi: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Bỡi: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
Bỡi: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Bỡi: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson = Application next generation sequencing in detecting mutations of Parkinson’s disease causing genes
Bỡi: Đỗ, Đức Minh, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
Bỡi: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
Bỡi: Lương, Thị Phượng, et al.
Được phát hành: (2024)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
Bỡi: Trần, Thị Như Lê, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
Bỡi: Tô, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình đơn nucleotid của gen MUC1 và gen PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày
Bỡi: Đặng, Thị Ngọc Dung, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Bỡi: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Được phát hành: (2024)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa đa hình đơn nucleotide của gen Rad51 và nguy cơ mắc ung thư vú
Bỡi: Hoàng, Văn Tuân, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
Bỡi: Phạm, Thị Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
Bỡi: Hầu, Dương Trung, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt = Clinical characteristics and mutations of RB1 gene in unilateral retinoblastoma patients
Bỡi: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng của parkinson có tăng huyết áp
Bỡi: Trần, Viết Lực, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan toả ở Việt Nam
Bỡi: Vũ, Trường Khanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa đa hình rs1801320 gen RAD51 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng
Bỡi: Lê, Nguyễn Trọng Nhân, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa đa hình đơn rs1799794 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng
Bỡi: Lê, Nguyễn Trọng Nhân, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa đa hình đơn rs861539 gen XRCC3 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng
Bỡi: Lê, Nguyễn Trọng Nhân, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen AGT M235T với bệnh thận đái tháo đường
Bỡi: Trần, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi
Bỡi: Trần, Nam Chung, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng năng lượng sóng có tần số radio điều trị hội chứng Wolff - Parkinson - White tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa = Efficacy of electrophysiological studies and radiofrequency ablation for treatment of wolf-parkinson-white syndrome
Bỡi: Lê, Văn Cường, et al.
Được phát hành: (2023)

Các yếu tố liên quan gây táo bón ở bệnh nhân parkinson lớn tuổi
Bỡi: Nguyen, Ngoc Tam, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1 = A case report of childhood acute recurrent pancreatitis associated with SPINK1 gene mutation
Bỡi: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2023)