Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Mã QR

Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Cấn, Thị Bích Ngọc, Vũ, Chí Dũng
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=356795 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/192300
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Bỡi: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Bỡi: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Thanh Bình, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Được phát hành: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
Bỡi: Hầu, Dương Trung, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường
Bỡi: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Lê, Hồng Nhung, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
Bỡi: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
Bỡi: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Được phát hành: (2023)

Các tuýp huyết thanh của enterovirus gây bệnh tay chân miệng tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2018 – 2019
Bỡi: Nguyễn, Văn Lâm, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1 = A case report of childhood acute recurrent pancreatitis associated with SPINK1 gene mutation
Bỡi: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tình trạng tăng cường methyl hóa gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa
Bỡi: Ngô, Diệu Hoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2024)

Tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan của bệnh nhi ung thư dưới 5 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Đỗ, Mỹ Linh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị ARV ở trẻ em nhiễm HIV tại bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Ngô, Thị Thu Tuyển, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
Bỡi: Lương, Thị Phượng, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị phẫu thuật bệnh sling động mạch phổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Đặng, Thị Hải Vân, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Bỡi: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Tình trạng dinh dưỡng của trẻ mắc hội chứng ruột ngắn sau đóng dẫn lưu hai đầu ruột tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Lê, Xuân Hưng, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Ngọc Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm bệnh răng miệng ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Lương, Minh Hằng, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả điều trị trẻ loạn sản phế quản phổi tại khoa điều trị tích cực Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Trần, Duy Mạnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Bệnh lý nền ở trẻ viêm phổi nặng tái diễn tại Khoa Điều trị Tích cực, Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Hoàng, Kim Lâm, et al.
Được phát hành: (2023)

Nồng độ 25-hydroxyvitamin D và hiệu quả kiểm soát glucose máu ở trẻ mắc đái tháo đường typ 1 tại bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Thị Linh, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị suy hô hấp do bệnh thần kinh cơ tại Khoa Điều trị Tích cực Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Phan, Thanh Hoài, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả phẫu thuật bệnh động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Đặng, Thị Hải Vân, et al.
Được phát hành: (2023)

Kháng kháng sinh ở trẻ nhiễm khuẩn tiết niệu có bất thường đường tiểu tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Lương, Thị Phượng, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ lệ viêm phúc mạc trên trẻ thẩm phân phúc mạc tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Lương, Thị Phượng, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học sọ não của bệnh nhồi máu não ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Đỗ, Thúy Hằng, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị phẫu thuật động kinh do loạn sản vỏ não khu trú ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Đỗ, Thanh Hương, et al.
Được phát hành: (2024)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
Bỡi: Trần, Thị Như Lê, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Việt Hùng, et al.
Được phát hành: (2023)