Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA

Mã QR

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Vương, Vũ Việt H�, Hoàng, Thị Hải, Lê, Thị Phương, Đặng, Thị Minh Nguyệt, Nguyễn, Thị Nhã, Trần, Vân Khánh
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=356851 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/192363
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Phát hiện người mang gen bệnh - Thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
Bỡi: Nguyễn, Phan Long, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
Bỡi: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
Bỡi: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Được phát hành: (2024)

Xây dựng quy trình giải trình tự gen SCNc1A bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger
Bỡi: Vũ, Diễm My, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Bỡi: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH
Bỡi: Lê, Thanh Hằng, et al.
Được phát hành: (2023)

Phân tích di truyền trước làm tổ β-thalassemia: Mất alen được kiểm soát bằng phân tích di truyền liên kết gen
Bỡi: Lê, Hoàng, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia
Bỡi: Nguyễn, Thị Cẩm Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ
Bỡi: Nguyễn, Thị Băng Sương, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia
Bỡi: Nguyễn, Minh Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xây dựng quy trình chẩn đoán biến thể đa hình đơn nucleotide rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNF- bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger và PCR-RFLP
Bỡi: Nguyễn, Hữu Ngọc Tuấn, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự sanger phát hiện các biến thể DNA ty thể
Bỡi: Lê, Thái Khương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định kiểu gen đề kháng clarithromycin ở Helicobacter pylori bằng kỹ thuật giải trình tự gen 23S rRNA
Bỡi: Nguyễn, Văn Ngọc Tân, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở dân tộc Thái và Mường
Bỡi: Bạch, Quốc Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu phát hiện đột biến tại vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng giải trình tự Sanger
Bỡi: Lương, Bắc An, et al.
Được phát hành: (2024)

Thalassemia: bệnh lý di truyền gen ẩn: xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemie, những quan điểm mới
Bỡi: Lâm, Đức Tâm, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện gen sinh β-lactamase những chủng Pseudomonas aeruginosa không có kiểu hình đề kháng
Bỡi: Lưu, Thị Nga, et al.
Được phát hành: (2024)

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen
Bỡi: Nguyễn, Lệ Thuỷ, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen NGS khảo sát các đa hình nucleotide trên gen F9
Bỡi: Vũ, Thị Bích Hường, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát biến thể gen PAH gây bệnh phenyl xeton niệu bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới
Bỡi: Phan, Ngọc Phú Quý, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
Bỡi: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định các nhóm genotyp viêm não Nhật Bản lưu hành ở miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật sequencing vùng gen E
Bỡi: Phan, Thị Ngà
Được phát hành: (2011)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
Bỡi: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Được phát hành: (2023)

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Dùng kỹ thuật khuếch địa Gen (PCR) để phát hiện Mycoplasma hyopneumoniae ở phổi heo /
Bỡi: Trần Thị Dân

Phát hiện đột biến DNA ty thể trong hội chứng melas bằng kỹ thuật pcr-rflp kết hợp giải trình tự sanger
Bỡi: Lê, Thái Khương, et al.
Được phát hành: (2023)

Kỹ thuật gen :
Bỡi: Khuất, Hữu Thanh
Được phát hành: (2006)

Đặc điểm mang gen bệnh thalassemia/huyết sắc tố ở ba dân tộc thiểu số thuộc bắc Trung Bộ Việt Nam
Bỡi: Bạch, Quốc Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Giá trị cut-off của các chỉ số hồng cầu ở người mang gen và bị bệnh alpha thalassemia thể nhẹ
Bỡi: Phạm, Hải Yến, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Thực trạng mang gen bệnh thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm 2017
Bỡi: Bạch, Quốc Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đa hình đơn nucleotide rs2596542 của gen MICA trên bệnh nhân u lympho bằng kỹ thuật realtime PCR
Bỡi: Phạm, Thị Ánh Tuyết, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
Bỡi: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Bỡi: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)