Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang

Mã QR

Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Thị Việt H�, Nguyễn, Văn Phong, Trần, Văn Khoa, Triệu, Tiến Sang
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Khoa học & công nghệ Việt Nam
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=360844 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/195222
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

How segmental duplications shape our genome : recent evolution of ABCC6 and PKD1 mendelian disease genes /
Bỡi: Symmons, Orsolya.

Mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR RS18001133 với gãy thân đốt sống ở phụ nữ sau mãn kinh
Bỡi: Trần, Phương Hải, et al.
Được phát hành: (2024)

Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia
Bỡi: Nguyễn, Thị Cẩm Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCD1 liên quan đến loạn dưỡng não chất trắng
Bỡi: Triệu, Tiến Sang, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam
Bỡi: Nguyễn, Thị Thanh Hoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hoá
Bỡi: Đinh, Hương Thảo, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Bỡi: Triệu, Tiến Sang, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam
Bỡi: Nguyễn, Đoan Trang, et al.
Được phát hành: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Bỡi: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá liên quan giữa các đa hình gen gây rối loạn chuyển hóa homocysteine với sảy thai liên tiếp
Bỡi: Nguyễn, Ngọc Nhất, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phổ đột biến gen và đáp ứng điều trị ban đầu ở trẻ bệnh cầu thận nguyên phát liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Trương, Ngọc Chơi, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp aldosterone ở vỏ thượng thận /
Bỡi: Lê Bắc Việt.

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Được phát hành: (2024)

Đột biến gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Bỡi: Nguyễn, Thị Thanh Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Bỡi: Nguyễn, Thị Thanh Hương, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Được phát hành: (2024)

Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường
Bỡi: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo trường hợp chậm phát triển tâm thần di truyền liên quan gen IQSEC2
Bỡi: Nguyễn, Thu Nga, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến trên gen NPHS1 ở bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh /
Bỡi: Nguyễn Thị Kim Liên.

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
Bỡi: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson
Bỡi: Đỗ, Đức Minh, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả điều trị trượt đốt sống thắt lưng bằng phẫu thuật ít xâm lấn giải ép, ghép xương liên thân đốt qua lỗ liên hợp
Bỡi: Phạm, Hồng Phong, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát đột biến gen BRAF trong melanom
Bỡi: Trần, Hương Giang, et al.
Được phát hành: (2024)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Bước đầu đánh giá kết quả điều trị folat ở bệnh nhân sẩy thai liên tiếp mang gen MTHFR đột biến
Bỡi: Lê, Thị Anh Đào, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu mối liên quan của đột biến gen IDH với một số đặc điểm ở bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm bậc cao
Bỡi: Trần, Anh Đức, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật phân tích kích thước đoạn gen để nghiên cứu đột biến FMR1 gây hội chứng Fragile X /
Bỡi: Lương Thị Lan Anh.

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
Bỡi: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
Bỡi: Nguyễn, Phương Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam
Bỡi: Bùi, Chí Bảo, et al.
Được phát hành: (2023)

Đồng mang gen NDM-1 và OXA ở vi khuẩn acinetobacter đa kháng kháng sinh gây viêm phổi liên quan thở máy trẻ em
Bỡi: Lê, Xuân Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
Bỡi: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2024)