Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine

Mã QR

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Thị Phương Thúy, Nguyễn, Thị Thảo Vi, Tạ, Văn Thạo, Trịnh, Thị Phương Dung, Bùi, Thị Bảo
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=354992 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/196190
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi
Bỡi: Lưu, Thị Chiêm, et al.
Được phát hành: (2024)

Phân tích gen SLC25A20 và CPT2 trong chẩn đoán khiếm khuyết Beta oxi hoá của axit béo ở ti thể
Bỡi: Phạm, Thúy Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam
Bỡi: Nguyễn, Đoan Trang, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson
Bỡi: Đỗ, Đức Minh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR RS18001133 với gãy thân đốt sống ở phụ nữ sau mãn kinh
Bỡi: Trần, Phương Hải, et al.
Được phát hành: (2024)

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Bước đầu đánh giá thiếu hụt thính lực lời ở bệnh nhân điếc đột ngột
Bỡi: Nguyễn, Thị Huệ, et al.
Được phát hành: (2024)

L - Carnitin /
Bỡi: Phan Đức Bình, DS.

L - Carnitin /
Bỡi: Phan Đức Bình, DS.

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
Bỡi: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
Bỡi: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen SCN5A và các yếu tố liên quan ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Yếu tố nguy cơ gây điếc đột ngột ở bệnh nhân viêm tai giữa cấp
Bỡi: Phạm, Thị Bích Đào
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH
Bỡi: Lê, Thanh Hằng, et al.
Được phát hành: (2023)

Mối liên quan giữa các đột biến gen NAT2 và GSTP1 với vô sinh nam nguyên phát và stress oxy hóa
Bỡi: Vũ, Thị Huyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
Bỡi: Tô, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phổ đột biến gen và đáp ứng điều trị ban đầu ở trẻ bệnh cầu thận nguyên phát liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Trương, Ngọc Chơi, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen Kras, Nras và Braf ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Bỡi: Trần, Huy Thịnh
Được phát hành: (2024)

Báo cáo ca lâm sàng: loạn dưỡng đai vai gốc chi thể LGMD1F do đột biến gen TNPO3
Bỡi: Phạm, Thị Minh Nhâm, et al.
Được phát hành: (2024)

Bước đầu đánh giá kết quả điều trị folat ở bệnh nhân sẩy thai liên tiếp mang gen MTHFR đột biến
Bỡi: Lê, Thị Anh Đào, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
Bỡi: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát yếu tố nguy cơ của gãy đốt sống trên bệnh nhân lọc máu định kỳ
Bỡi: Trần, Ngọc Hữu Đức, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu mật độ xương và các yếu tố nguy cơ gãy xương ở bệnh nhân loãng xương có gãy xương đốt sống
Bỡi: Đoàn, Thị Kim Trang, et al.
Được phát hành: (2024)

Đánh giá liên quan giữa các đa hình gen gây rối loạn chuyển hóa homocysteine với sảy thai liên tiếp
Bỡi: Nguyễn, Ngọc Nhất, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo một trường hợp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam: Thai hết ối do đột biến gen ACE
Bỡi: Nguyễn, Thị Sim, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát tỷ lệ và tính đề kháng kháng sinh các chủng Escherichia coli mang gen sinh độc tố gây tiêu chảy cấp ở trẻ em
Bỡi: Lê, Thị Ái Vy, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu đột biến gen IDHidh1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành
Bỡi: Trần, Kim Tuyến, et al.
Được phát hành: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
Bỡi: Võ, Thành Trí, et al.
Được phát hành: (2023)