Báo cáo ca lâm sàng: loạn dưỡng đai vai gốc chi thể LGMD1F do đột biến gen TNPO3

Mã QR

Báo cáo ca lâm sàng: loạn dưỡng đai vai gốc chi thể LGMD1F do đột biến gen TNPO3

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Phạm, Thị Minh Nhâm, Đào, Thị Trang
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=365222 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/205275
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Xác định đột biến gen dystrophin, phát hiện người lành mang bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh hemophilia A
Bỡi: Nguyễn, Minh Tâm, et al.
Được phát hành: (2023)

Chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử
Bỡi: Đinh, Thuý Linh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
Bỡi: Dương, Quốc Chính, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen NGS khảo sát các đa hình nucleotide trên gen F9
Bỡi: Vũ, Thị Bích Hường, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phổ đột biến gen và đáp ứng điều trị ban đầu ở trẻ bệnh cầu thận nguyên phát liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Trương, Ngọc Chơi, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm
Bỡi: Tô, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam
Bỡi: Nguyễn, Đoan Trang, et al.
Được phát hành: (2024)

Tỷ lệ đột biến gen EGFR và đột biến dung hợp gen EMl4-ALK, ROS1 ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả phục hồi chức năng sớm rối loạn nuốt ở bệnh nhân đột quỵ não
Bỡi: Nguyễn, Thị Khoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng rối loạn nhân cách ở người bệnh rối loạn sự thích ứng
Bỡi: Nguyễn, Hải Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen KCND3 và HCN4 điều khiển kênh dẫn truyền K+ ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Bỡi: Lường, Tú Huy, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm sang chấn tâm lý ở người bệnh rối loạn loạn thần cấp và nhất thời
Bỡi: Đoàn, Thị Huệ, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng rối loạn nhận thức ở người bệnh rối loạn phân liệt cảm xúc
Bỡi: Nguyễn, Thị Cẩm Tú, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ngộ độc cấp gây rối loạn ý thức
Bỡi: Hà, Thị Bích Vân, et al.
Được phát hành: (2024)

Mối liên quan giữa các đột biến gen NAT2 và GSTP1 với vô sinh nam nguyên phát và stress oxy hóa
Bỡi: Vũ, Thị Huyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng rối loạn giấc ngủ ở bệnh nhân rối loạn cơ thể hoá
Bỡi: Bùi, Thanh Tùng, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả bước đầu điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có đột biến gen t790m thứ phát bằng thuốc ức chế tyrosine kinase thế hệ 3 - osimertinib
Bỡi: Nguyễn, Thị Bích Phượng, et al.
Được phát hành: (2023)

Bước đầu đánh giá kết quả điều trị folat ở bệnh nhân sẩy thai liên tiếp mang gen MTHFR đột biến
Bỡi: Lê, Thị Anh Đào, et al.
Được phát hành: (2023)

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng kích động ở người bệnh rối loạn loạn thần cấp và nhất thời
Bỡi: Vương, Đình Thủy, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng rối loạn xử lý cảm giác ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ
Bỡi: Nguyễn, Thế Tài, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát một số đặc điểm cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR, KRAS ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bỡi: Nguyễn, Hoàng Bắc, et al.
Được phát hành: (2024)

Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỉ lệ đột biến gen Kras và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học ung thư đại trực tràng
Bỡi: Bùi, ánh Tuyết, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen Kras, Nras và Braf ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Bỡi: Trần, Huy Thịnh
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em
Bỡi: Trần, Vân Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân loạn dưỡng nội mô Fuchs
Bỡi: Phạm, Thị Duyên, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan toả ở Việt Nam
Bỡi: Vũ, Trường Khanh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam
Bỡi: Đào, Hoàng Thiên Kim, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022
Bỡi: Nguyễn, Minh Hoàng, et al.
Được phát hành: (2023)

Đánh giá liên quan giữa các đa hình gen gây rối loạn chuyển hóa homocysteine với sảy thai liên tiếp
Bỡi: Nguyễn, Ngọc Nhất, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát tỷ lệ đột biến T790M của gen EGFR trong carcinôm tuyến của phổi bằng phương pháp Realtime PCR
Bỡi: Nguyễn, Thị Lệ Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Lâm sàng triệu chứng đau trong một số rối loạn liên quan đến stress
Bỡi: Nguyễn, Văn Dũng
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ
Bỡi: Hồ, Quốc Chương, et al.
Được phát hành: (2023)