Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1

Mã QR

Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Phương Mai, Đoàn, Thị Kim Phượng, Nguyễn, Thị Minh Ngọc, Hoàng, Thị Ngọc Lan, Lương, Thị Lan Anh
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://sti.vista.gov.vn/tw/Pages/tai-lieu-khcn.aspx?ItemID=365626 https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/205723
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Báo cáo trường hợp chậm phát triển tâm thần di truyền liên quan gen IQSEC2
Bỡi: Nguyễn, Thu Nga, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị dị tật bẩm sinh âm đạo trẻ em
Bỡi: Phạm, Ngọc Thạch
Được phát hành: (2023)

Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen
Bỡi: Nguyễn, Lệ Thuỷ, et al.
Được phát hành: (2024)

Đột biến gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Bỡi: Nguyễn, Thị Thanh Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen CDH1 trong gia đình bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Bỡi: Nguyễn, Thị Thanh Hương, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản
Bỡi: Tô, Mai Xuân Hồng, et al.
Được phát hành: (2024)

Phân tích di truyền trước làm tổ β-thalassemia: Mất alen được kiểm soát bằng phân tích di truyền liên kết gen
Bỡi: Lê, Hoàng, et al.
Được phát hành: (2023)

Sẹo thận và liên quan đến chức năng bàng quang ở bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Duy Việt, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát kiến thức của phụ nữ độ tuổi sinh đẻ về dị tật bẩm sinh tại xã Dân Tiến năm 2020
Bỡi: Nguyễn, Thị Bình, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu thực trạng dị tật bẩm sinh ở những người bị phơi nhiễm và có nguy cơ phơi nhiễm dioxin ở Đà Nẵng và Biên Hòa năm 2013
Bỡi: Hoàng, Thu Lan, et al.
Được phát hành: (2024)

Báo cáo trường hợp hội chứng Lynch liên quan gen MSH6
Bỡi: Lê, Minh Châu, et al.
Được phát hành: (2024)

Tổng quan các phương pháp điều trị cong dương vật bẩm sinh trong dị tật miệng niệu đạo thấp ở trẻ em
Bỡi: Phạm, Ngọc Thạch
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) của người dân từ 15 – 20 tuổi tại tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Lục, Thị Hiệp, et al.
Được phát hành: (2024)

Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh
Bỡi: Dương, Thị Hồng Vân, et al.
Được phát hành: (2024)

Hình thái dị tật khe hở môi, vòm miệng bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Đại học Y Hải Phòng năm 2017
Bỡi: Vũ, Quang Hưng, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở trẻ em tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Đàm, Trung Nghĩa, et al.
Được phát hành: (2024)

Mô tả chức năng bàng quang và liên quan đến hệ tiết niệu trên ở bệnh nhân sau mổ dị tật nứt đốt sống bẩm sinh
Bỡi: Nguyễn, Duy Việt, et al.
Được phát hành: (2023)

Một số yếu tố liên quan tỷ lệ dương tính giả của sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Ngọc Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện đột biến điểm gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng
Bỡi: Nguyễn, Thị Vân Vy, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả sàng lọc suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Diệp, Thị Thúy Lan, et al.
Được phát hành: (2023)

Hình ảnh dị dạng tai trong và chỉ định cấy điện cực ốc tai ở trẻ điếc tiếp nhận bẩm sinh
Bỡi: Lê, Duy Chung, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen uroporphyrinogen III cosynthase trên một bé gái mắc bệnh porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh tại Việt Nam
Bỡi: Đào, Hoàng Thiên Kim, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen Braf với di căn hạch cổ và sự bộc lộ một số dấu ấn miễn dịch trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú
Bỡi: Bùi, Đặng Minh Trí, et al.
Được phát hành: (2024)

Đánh giá mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát bất thường di truyền bằng các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh trên thai nhi mắc tim bẩm sinh tại Bệnh viện Từ Dũ
Bỡi: Trương, Thanh Vị, et al.
Được phát hành: (2024)

Hiệu quả của xoa bóp bấm huyệt kết hợp chăm sóc điều dưỡng trong cải thiện chức năng vận động ở bệnh nhi di chứng viêm não
Bỡi: Đỗ, Thị Thanh Nhàn, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu tính di truyền của đột biến gen trong ung thư đại trực tràng ở người trẻ
Bỡi: Hồ, Quốc Chương, et al.
Được phát hành: (2023)

U hắc tố di căn hạch trên bệnh nhân nốt ruồi hắc tố bẩm sinh lớn: Nhân một trường hợp lâm sàng và điểm qua y văn
Bỡi: Đỗ, Dương Quân, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị dị tật hẹp hộp sọ bẩm sinh tại Khoa Phẫu thuật tạo hình, Bệnh viện Việt Đức giai đoạn 2015-2021
Bỡi: Nguyễn, Hồng Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh
Bỡi: Đào, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Thiết lập và đánh giá quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến
Bỡi: Đoàn, Phước Lộc, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo một trường hợp lần đầu tiên phát hiện tại Việt Nam: Thai hết ối do đột biến gen ACE
Bỡi: Nguyễn, Thị Sim, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị bước một cetuximab kết hợp hóa trị ung thư biểu mô vảy vùng đầu cổ tái phát, di căn
Bỡi: Nguyễn, Thị Như Hoa, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể không cổ điển
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần
Bỡi: Trần, Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Vai trò của cộng hưởng từ trong đánh giá bất thường bẩm sinh túi tinh
Bỡi: Hoàng, Đình Âu, et al.
Được phát hành: (2024)

Vai trò thở máy áp lực dương liên tục trong điều trị suy tim nặng cho bệnh nhân tim bẩm sinh có tăng lưu lượng máu lên phổi
Bỡi: Đoàn, Thị Linh, et al.
Được phát hành: (2024)

Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và một số đặc điểm bệnh học ung thư biểu mô đại trực tràng giai đoạn di căn
Bỡi: Nguyễn, Trọng Hòa, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sống tại một số tỉnh miền Bắc
Bỡi: Nguyễn, Thị Thu Hà, et al.
Được phát hành: (2023)