Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi

Mã QR

Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Lưu, Thị Chiêm, Trần, Thị Chi Mai, Tạ, Văn Thạo, Bùi, Thị Bảo
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2024
Những chủ đề:	Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
Truy cập trực tuyến:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/239800
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine
Bỡi: Nguyễn, Thị Phương Thúy, et al.
Được phát hành: (2024)

Phân tích gen SLC25A20 và CPT2 trong chẩn đoán khiếm khuyết Beta oxi hoá của axit béo ở ti thể
Bỡi: Phạm, Thúy Ngọc, et al.
Được phát hành: (2023)

Ca bệnh: Tăng bạch cầu ái toan do tăng sinh tủy ác tính với sắp xếp lại gen PDGFRB ở bệnh nhi dưới 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Thị Mai Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bỡi: Đỗ, Thị Quỳnh Mai, et al.
Được phát hành: (2023)

Kiểu gen và kiểu hình của bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Vũ, Chí Dũng, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase
Bỡi: Trần, Huy Thịnh, et al.
Được phát hành: (2023)

L - Carnitin /
Bỡi: Phan Đức Bình, DS.

L - Carnitin /
Bỡi: Phan Đức Bình, DS.

Đặc điểm bệnh nhi lupus tổn thương thần kinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2
Bỡi: Hoàng, Minh Tuyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả điều trị bệnh võng mạc trẻ đẻ non bằng tiêm Bevacizumab nội nhãn sau 5 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Bá Trung, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm rối loạn đông máu trên bệnh nhi sốc nhiễm khuẩn tại khoa điều trị tích cực bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Tạ, Anh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2023)

Bước đầu đánh giá thiếu hụt thính lực lời ở bệnh nhân điếc đột ngột
Bỡi: Nguyễn, Thị Huệ, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhi bị rắn chàm quạp cắn tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Nguyễn, Thành Nam, et al.
Được phát hành: (2023)

Thực trạng hút thuốc lá ở bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành tại Viện Tim mạch Việt Nam
Bỡi: Tạ, Xuân Trường, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm kiểu gen HLA ở người cho tế bào gốc tạo máu tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Thanh Bình, et al.
Được phát hành: (2024)

Thực trạng tiếp cận dịch vụ khám chữa bệnh của bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Hải Dương năm 2016
Bỡi: Vũ, Minh Hải, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm di truyền của bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Phan, Nguyễn Liên Anh, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu một số đặc điểm về vi khuẩn gây bệnh viêm phổi trẻ em dưới 5 tuổi tại bệnh viện Nhi Thái Bình
Bỡi: Lương, Đức Sơn, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi dưới 5 tuổi mắc tiêu chảy cấp tại Khoa Nhi tiêu hóa – dinh dưỡng – lây Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn
Bỡi: Nguyễn, Thị Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Thực trạng chỉ định khám dinh dưỡng của bệnh nhi nội trú tại Bệnh viện Nhi đồng 2
Bỡi: Nguyễn, Thị Tuyết Dung, et al.
Được phát hành: (2023)

Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân viêm phổi dưới 5 tuổi tại Khoa Hô hấp 1, Bệnh viện Nhi đồng 2
Bỡi: Nguyễn, Thị Thu Hậu, et al.
Được phát hành: (2023)

Kết quả chăm sóc điều dưỡng bệnh nhi nhiễm khuẩn hô hấp dưới tại Trung tâm Hô hấp Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2023
Bỡi: Nguyễn, Minh Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Đánh giá mối tương quan giữa EtCO22 và cung lượng tim ở bệnh nhân hồi sức
Bỡi: Lưu, Quang Thùy, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả khúc xạ sau 5 năm điều trị bệnh võng mạc trẻ đẻ non bằng tiêm Bevacizumab nội nhãn tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Bỡi: Nguyễn, Bá Trung, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm tổn thương khớp trên X-quang của bệnh nhi Hemophilia tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Ngô, Hoàng Lam Giang, et al.
Được phát hành: (2024)

Kết quả chăm sóc và theo dõi bệnh nhi sau phẫu thuật tim mở tại Khoa Hồi sức tích cực Nhi Bệnh viện Tim Hà Nội
Bỡi: Doãn, Thị Nga, et al.
Được phát hành: (2023)

Chức năng tuyến giáp ở bệnh nhi thalassemia thể phụ thuộc truyền máu tại Bệnh viện Nhi đồng 2
Bỡi: Nguyễn, Khoa Bình Minh, et al.
Được phát hành: (2023)

Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2024)

Mô tả đặc điểm thiếu máu của bệnh nhân thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase tại Bệnh viện Đa khoa quốc tế Hải Phòng
Bỡi: Nguyễn, Thị Thu Phương, et al.
Được phát hành: (2023)

Ghép gan trên bệnh nhi có hội chứng gan phổi nặng: Nhân một trường hợp tại Bệnh viện Nhi đồng 2
Bỡi: Nguyễn, Hồng Vân Khánh, et al.
Được phát hành: (2023)

Đặc điểm bệnh nhi viêm thận lupus kèm huyết khối vi mạch tại thận tại Bệnh viện Nhi Đồng 2
Bỡi: Lương, Thị Mỹ Tín, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phổ đột biến gen và đáp ứng điều trị ban đầu ở trẻ bệnh cầu thận nguyên phát liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Trương, Ngọc Chơi, et al.
Được phát hành: (2024)

Kiến thức, thái độ và thực hành của bà mẹ có con dưới 5 tuổi bị bệnh tiêu chảy cấp điều trị tại Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tiền Giang
Bỡi: Tạ, Thị Kim Thoa, et al.
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu mô hình bệnh nhi tại bệnh viện sản nhi Trà Vinh trong 2 năm 2016 – 2017
Bỡi: Nguyễn, Tuyết Xương, et al.
Được phát hành: (2023)

Phát hiện người mang gen bệnh - Thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger
Bỡi: Nguyễn, Phan Long, et al.
Được phát hành: (2024)

Chăm sóc điều dưỡng bệnh nhi dưới 5 tuổi nhiễm trùng hô hấp cấp do virút hợp bào tại Bệnh viện Vinmec Times City năm 2023
Bỡi: Phạm, Thị Vân Anh, et al.
Được phát hành: (2024)

Đặc điểm dịch tễ học và tình hình sơ cứu ban đầu ở bệnh nhi bị rắn chàm quạp cắn tại Bệnh viện Nhi đồng 1
Bỡi: Nguyễn, Thành Nam, et al.
Được phát hành: (2023)

Tình trạng thiếu vitamin d ở trẻ đẻ non tại bệnh viện nhi trung ương
Bỡi: Nguyễn, Thị Quỳnh Nga, et al.
Được phát hành: (2023)