Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang

Mã QR

Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease - PKD) là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi sự hình thành và phát triển của nhiều u nang trong thận, kèm theo tăng dần kích thước của cả 2 thận gây suy giảm chức năng và tiến triển dẫn đến suy thận......

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Thị Việt H�, Nguyễn, Văn Phong, Trần, Văn Khoa, Triệu, Tiến Sang
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2025
Những chủ đề:	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Truy cập trực tuyến:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258031
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang
Bỡi: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2024)

Sàng lọc người mang đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt 5-alpha reductase 2 trên thai phụ Việt Nam
Bỡi: Nguyễn, Thị Trang, et al.
Được phát hành: (2025)

Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Bỡi: Triệu, Tiến Sang, et al.
Được phát hành: (2025)

Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
Bỡi: Nguyễn, Thị Thanh Hoa, et al.
Được phát hành: (2025)

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
Bỡi: Nguyễn, Phương Anh, et al.
Được phát hành: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia
Bỡi: Nguyễn, Minh Ngọc, et al.
Được phát hành: (2025)

Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Bỡi: Lê, Thị Phương, et al.
Được phát hành: (2025)

Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
Bỡi: Trần, Thị Hải, et al.
Được phát hành: (2025)

Biến đổi gen và cấu trúc protein fiber của virus HAdV-3 gây bệnh đau mắt đỏ ở Việt Nam.
Bỡi: Lê, Tuấn Anh, et al.
Được phát hành: (2025)

How segmental duplications shape our genome : recent evolution of ABCC6 and PKD1 mendelian disease genes /
Bỡi: Symmons, Orsolya.

Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan
Bỡi: Van, Thu Le, et al.
Được phát hành: (2025)

Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới
Bỡi: Trần, Thị Huyền Trang, et al.
Được phát hành: (2025)

Mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với một số đặc điểm tiến triển trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú ≤1,5 cm
Bỡi: Trần, Thị Lan, et al.
Được phát hành: (2025)

Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp
Bỡi: Ngoc, Thao My Tran, et al.
Được phát hành: (2025)

Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
Bỡi: Đặng, Duy Phương, et al.
Được phát hành: (2025)

Phân tích hệ gen phiên mã của tôm sú cái (Penaeus monodon) ở Việt Nam liên quan đến tính trạng sinh sản bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
Bỡi: Nguyễn, Minh Thành, et al.
Được phát hành: (2025)

Phân tích gen biểu hiện của buồng trứng tôm sú (Penaeus monodon) liên quan đến tính trạng sinh sản dựa vào hệ gen tham chiếu
Bỡi: Lê, Thị Hồng Thắm, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu tạo vector chuyển gen mang các cấu trúc gen rol tăng cường cảm ứng tạo rễ tơ ở thực vật chuyển gen /
Bỡi: Lê Thu Ngọc.

Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum.
Bỡi: Trần, Thị Thu Huyền, et al.
Được phát hành: (2025)

Phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu mô u nguyên bào võng mạc tại miền Bắc Việt Nam năm 2020
Bỡi: Lê, Thị Phương, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu tạo dòng lạc năng suất và mang gen/QTL chịu hạn triển vọng
Bỡi: Trần, Duy Việt, et al.
Được phát hành: (2025)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
Bỡi: Trần, Thị Mai Anh, et al.
Được phát hành: (2025)

Xác định các yếu tố điều hòa hoạt động (CRE) của gen RMP1 và RMP2 liên quan đến biểu hiện chuyên biệt ở hạt phấn lúa
Bỡi: Nguyễn, Tiến Dũng, et al.
Được phát hành: (2025)

Điều trị gãy kín xương bánh chè đường gãy ngang bằng phương pháp néo ép sử dụng chỉ siêu bền
Bỡi: Trương, Viết Thông, et al.
Được phát hành: (2025)

Phát triển vector biểu hiện mang promoter Pgrac100 được cảm ứng bởi IPTG và sáp nhập gen gfp+ vào bộ gen vi khuẩn Bacillus subtilis tại locus lacA
Bỡi: Chu, Thị Bích Phượng, et al.
Được phát hành: (2025)

Mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR RS18001133 với gãy thân đốt sống ở phụ nữ sau mãn kinh
Bỡi: Trần, Phương Hải, et al.
Được phát hành: (2024)

Khả năng đối kháng của các chủng xạ khuẩn đối với nấm Colletotrichum sp. gây bệnh thán thư hại sầu riêng
Bỡi: Lê, Minh Tường, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu nhân giống in vitro cây Sơn đậu căn (Sophora tonkinensis Gagnep) thông qua nuôi cấy đốt than
Bỡi: Nguyễn, Thị Lài, et al.
Được phát hành: (2025)

Thiết kế cấu trúc Polycistronic tRNA-gRNA để ứng dụng công nghệ CRISPR/Cas9 nhằm nghiên cứu chức năng gen một số gen mã hóa motif ankyrin liên quan đến cấu trúc bông lú
Bỡi: Phạm, Tiến Dũng, et al.
Được phát hành: (2025)

Mối liên quan giữa đa hình rs1801321 gen RAD51 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.
Bỡi: Lê, Nguyễn Trọng Nhân, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu liên kết trên toàn hệ gen (GWAS) về khả năng chuyển hóa đường từ rơm rạ của cây lúa.
Bỡi: Dương, Xuân Tú, et al.
Được phát hành: (2025)

Đánh giá mức độ biểu hiện của gen SOCS1 trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan liên quan đến nhiễm virus viêm gan B
Bỡi: Võ, Thị Thuý Quỳnh, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu tạo tế bào lai sản xuất kháng thể đơn dòng gây ngưng kết hồng cầu nhóm máu B /
Bỡi: Lê Văn Phan.

Thiết kế cấu trúc Polycistronic tRNA-gRNA để ứng dụng công nghệ CRISPR/Cas9 nhằm nghiên cứu chức năng gen một số gen mã hóa motif ankyrin liên quan đến cấu trúc bông lú
Được phát hành: (2024)

Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia
Bỡi: Nguyễn, Thị Cẩm Nhung, et al.
Được phát hành: (2023)

Giảm biểu hiện gen ABCC4 (ATP-binding cassette subfamily C) liên quan đến rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm
Bỡi: Trần, Quốc Đạt, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu chọn giống nấm Cordyceps militaris mang gen giới tính đơn cho năng suất, chất lượng quả thể cao và ổn định
Bỡi: Vũ, Xuân Tạo, et al.
Được phát hành: (2025)

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến kháng Lamivudine 180rt - 204rt và đột biến Basal Core Promoter của virus viêm gan B (Hepatitis B virus) bằng kỹ thuật PCR - RFLP
Bỡi: Nguyễn, Chí Vinh
Được phát hành: (2011)

Nghiên cứu sản xuất và thử hoạt tính kháng nấm Phytophthora spp. gây thối quả và Colletotrichum spp. gây bệnh thán thư của chế phẩm sinh học nhựa dầu nghệ kết hợp với nano bạc và chitosan
Bỡi: Cao, Đức Danh, et al.
Được phát hành: (2025)

Tổng quan về kỹ thuật mạng B-ISDN
Bỡi: Nguyễn, Hữu Thanh
Được phát hành: (2006)