Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...
שמור ב:
Những tác giả chính: | Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa |
---|---|
פורמט: | Bài viết |
שפה: | Vietnamese |
יצא לאור: |
2025
|
נושאים: | |
גישה מקוונת: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230 |
תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|
Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
---|
פריטים דומים
-
Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
מאת: Trần, Thị Mai Anh, et al.
יצא לאור: (2025) -
Glycogen formation by the ruminal bacterium prevotella ruminicola /
מאת: Lou, J. -
Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD
מאת: Trần, Huy Thịnh, et al.
יצא לאור: (2023) -
Giảm biểu hiện gen ABCC4 (ATP-binding cassette subfamily C) liên quan đến rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm
מאת: Trần, Quốc Đạt, et al.
יצא לאור: (2025) -
Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
מאת: Nguyễn, Phương Anh, et al.
יצא לאור: (2025)