Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC
Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...
Kaydedildi:
| Asıl Yazarlar: | , , , |
|---|---|
| Materyal Türü: | Makale |
| Dil: | Vietnamese |
| Baskı/Yayın Bilgisi: |
2025
|
| Konular: | |
| Online Erişim: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230 |
| Etiketler: |
Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!
|
| Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
|---|