Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất bé...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Trần, Thị Hải, Nguyễn, Khánh Linh, Phạm, Quang Anh, Nguyễn, Thị Hòa
Μορφή: Άρθρο
Γλώσσα:Vietnamese
Έκδοση: 2025
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258230
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
Thư viện lưu trữ: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt