Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.

Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ q...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Hoàng, Thị Hải, Hoàng, Thị Ngọc Lan, Vũ, Thị H�, Nguyễn, Thị Sim, Hồ, Khánh Dung
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2025
Những chủ đề:	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Truy cập trực tuyến:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258569
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

id	oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-258569
record_format	dspace
spelling	oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-2585692025-02-18T06:33:48Z Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9. Hoàng, Thị Hải Hoàng, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Ngọc Lan Vũ, Thị Hà Nguyễn, Thị Sim Hồ, Khánh Dung Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Ca bệnh được báo cáo ở đây là nữ 26 tuổi, được xác định khảm trisomy một phần NST 9 bằng xét nghiệm nuôi cấy phân tích NST bạch cầu lympho và lai so sánh hệ gen (Array comparative genomic hybridization - aCGH), nhưng có đời sống dài hơn so với ghi nhận của y văn và có khả năng sinh sản. Bệnh nhân không có bất thường về trí tuệ, vận động; không có bất thường cấu trúc cơ quan qua siêu âm hình thái; ở bàn tay trái có cong vẹo ngón cái và mụn thịt rải rác ở lòng bàn tay; đã sinh một con trai khỏe mạnh sau 3 lần thai chết lưu liên tiếp. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. 2025-02-18T06:07:28Z 2025-02-18T06:07:28Z 2021 Article https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258569 vi Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B - 2021 - Số 7B - tr. 7-7 application/pdf
institution	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt
collection	Thư viện số
language	Vietnamese
topic	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
spellingShingle	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Hoàng, Thị Hải Hoàng, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Ngọc Lan Vũ, Thị Hà Nguyễn, Thị Sim Hồ, Khánh Dung Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.
description	Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau khi sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Ca bệnh được báo cáo ở đây là nữ 26 tuổi, được xác định khảm trisomy một phần NST 9 bằng xét nghiệm nuôi cấy phân tích NST bạch cầu lympho và lai so sánh hệ gen (Array comparative genomic hybridization - aCGH), nhưng có đời sống dài hơn so với ghi nhận của y văn và có khả năng sinh sản. Bệnh nhân không có bất thường về trí tuệ, vận động; không có bất thường cấu trúc cơ quan qua siêu âm hình thái; ở bàn tay trái có cong vẹo ngón cái và mụn thịt rải rác ở lòng bàn tay; đã sinh một con trai khỏe mạnh sau 3 lần thai chết lưu liên tiếp. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.
format	Article
author	Hoàng, Thị Hải Hoàng, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Ngọc Lan Vũ, Thị Hà Nguyễn, Thị Sim Hồ, Khánh Dung
author_facet	Hoàng, Thị Hải Hoàng, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Ngọc Lan Vũ, Thị Hà Nguyễn, Thị Sim Hồ, Khánh Dung
author_sort	Hoàng, Thị Hải
title	Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.
title_short	Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.
title_full	Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.
title_fullStr	Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.
title_full_unstemmed	Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.
title_sort	báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.
publishDate	2025
url	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258569
_version_	1824719195109064704

Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9.

Những quyển sách tương tự