Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)

Mã QR

Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)

Bệnh bạch tạng (oculocutaneous albinism - OCA) là một nhóm các rối loạn bệnh bẩm sinh di truyền gen lặn với đặc trưng là sự rối loạn tổng hợp sắc tố melanin...

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Triệu, Tiến Sang, Trần, Văn Khoa, Lê, Trọng Tuấn, Lê, Văn Hải, Nguyễn, Thị Nhung
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2025
Những chủ đề:	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Truy cập trực tuyến:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258637
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Những quyển sách tương tự

Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Bỡi: Triệu, Tiến Sang, et al.
Được phát hành: (2024)

OCA :
Bỡi: Bryla, Bob
Được phát hành: (2006)

OCA :
Bỡi: Bryla, Bob
Được phát hành: (2006)

OCA/OCP :
Bỡi: Dawes, Chip
Được phát hành: (2002)

OCA/OCP :
Bỡi: Dawes, Chip
Được phát hành: (2002)

OCA : Oracle 10g administration I study guide /
Được phát hành: (2005)

OCA : Oracle 10g administration I study guide /
Được phát hành: (2005)

OCA Oracle Database 11g Administrator Certified Associate Study Guide
Bỡi: Thomas, Biju
Được phát hành: (2011)

Sàng lọc người mang đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt 5-alpha reductase 2 trên thai phụ Việt Nam
Bỡi: Nguyễn, Thị Trang, et al.
Được phát hành: (2025)

Một số giải pháp trong thiết kế anten trên chip - oca cho hệ thống thông tin di động 5G
Bỡi: Mai, Thị Thu Hương, et al.
Được phát hành: (2023)

Supplementary material B2 (NFL Project 2020)

Nghiên cứu khả năng hấp phụ các ion kim loại Co2+, Zn2+, Ni2+, Pb2+ của vật liệu copolyme điều chế bằng kỹ thuật ghép bức xạ γCo60.
Bỡi: Phạm, Bảo Ngọc, et al.
Được phát hành: (2025)

Mức độ biểu hiện của gen CYP2D6 trong máu bệnh nhân động kinh điều trị bằng thuốc Carbamazepine
Bỡi: Nguyễn, Thị Hồng Loan, et al.
Được phát hành: (2025)

Structures of 2,5-diaryl- and 2,3,5,6-tetra[3,2-b]thiophene synthesized by the palladium-catalyzed Suzuki-Miyaura cross-coupling reaction /
Bỡi: Nguyen Hien.

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Được phát hành: (2023)

Giá trị của beta 2-microglobulin huyết thanh trong tổn thương thận ở bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2
Bỡi: Lê, Xuân Trường, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
Bỡi: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu, thiết kế máy tự động cắt thuốc phóng NDSI-2K và ΦCΓ-2.B41M
Bỡi: Lê, Văn Thuận, et al.
Được phát hành: (2025)

Biểu hiện và tinh chế đoạn rút gọn peptide ngoại bào của enzyme chuyển đổi angiotensin 2 (trhACE2) có khả năng gắn với protein gai của SARS-CoV-2
Bỡi: Nguyễn, Thị Lệ Thủy, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu sự phân hủy norfloxacin bởi quá trình ôxy hóa tiên tiến sử dụng UV/TiO2/H2O2 trong thiết bị phản ứng loại ống
Bỡi: Phan, Quí Trà, et al.
Được phát hành: (2025)

Cambridge Preliminary English Test 2 with answers
Bỡi: Cambridge University
Được phát hành: (2015)

Phân tích di truyền liên kết phát hiện người mang gen đột biến PKD1 gây bệnh thận đa nang
Bỡi: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Được phát hành: (2025)

Động cơ đốt trong 2
Bỡi: Nguyễn Văn Trạng

Động cơ đốt trong 2
Bỡi: Phan Văn Tuân
Được phát hành: (2020)

Xác định các yếu tố điều hòa hoạt động (CRE) của gen RMP1 và RMP2 liên quan đến biểu hiện chuyên biệt ở hạt phấn lúa
Bỡi: Nguyễn, Tiến Dũng, et al.
Được phát hành: (2025)

Tổng hợp copolyme cấu trúc liên hợp poly(3-hexylthiophene-random-benzoyl dithieno[3,2-b:2’,3’-d]pyrrole) bằng phương pháp điện hóa
Bỡi: Hoàng, Duy Minh, et al.
Được phát hành: (2025)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
Bỡi: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Được phát hành: (2024)

Phát xạ hồng ngoại gần của vật liệu Li2ZnSn2O6 pha tạp Cr3+ được chế tạo bằng phản ứng pha rắn
Bỡi: Phạm, Thị Lan Hương, et al.
Được phát hành: (2025)

Tổng hợp và khảo sát tính chất điện hóa của vật liệu điện cực dương NaxFe2/3Mn1/3O2 sử dụng cho pin Na-ion.
Bỡi: Nguyễn, Thị Kiều Duyên, et al.
Được phát hành: (2025)

Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh siêu âm fibroscan gan bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2
Bỡi: Lê, Văn Phúc, et al.
Được phát hành: (2024)

Nghiên cứu khả năng xử lý chất 2,4-D và 2,4,5-T bằng Fe0 nano trong đất nhiễm da cam/dioxin tại sân bay Biên Hòa
Bỡi: Phạm, Việt Đức, et al.
Được phát hành: (2025)

Hiệu quả và an toàn của thuốc ức chế protetin đồng vận chuyển natri glucose 2 trên bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2
Bỡi: Nguyễn, Xuân Tiến
Được phát hành: (2023)

Cambridge english first 2 with answers
Bỡi: Cambridge University press
Được phát hành: (2017)

Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
Bỡi: Lê, Thị Phương, et al.
Được phát hành: (2025)

Bách khoa thư bệnh học; T2
Được phát hành: (2000)

Tổng quan hệ thống chi phí điều trị đái tháo đường tuýp 2 tại Việt Nam
Bỡi: Hồ, Thị Thanh Huyền, et al.
Được phát hành: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Bỡi: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Được phát hành: (2023)

Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan
Bỡi: Van, Thu Le, et al.
Được phát hành: (2025)

Một số đặc điểm lâm sàng của trầm cảm ở bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2
Bỡi: Nguyễn, Văn Ca, et al.
Được phát hành: (2023)

Đột biến gen COX-2 ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Bỡi: Phạm, Thị Bích, et al.
Được phát hành: (2024)