Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.

Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.

Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của h...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Đặng, Duy Phương, Đỗ, Doãn Lợi, Nguyễn, Minh H
Định dạng: Bài viết
Ngôn ngữ:Vietnamese
Được phát hành: 2025
Những chủ đề:
Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Truy cập trực tuyến:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258660
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
Thư viện lưu trữ: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt
id oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-258660
record_format dspace
spelling oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-2586602025-02-18T06:35:20Z Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada. Đặng, Duy Phương Đỗ, Doãn Lợi Nguyễn, Minh Hà Đỗ, Doãn Lợi Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, nghiệm pháp flecainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam. 2025-02-18T06:08:22Z 2025-02-18T06:08:22Z 2021 Article https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258660 vi Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B - 2021 - Số 7B - tr. 1-1 application/pdf
institution Thư viện Trường Đại học Đà Lạt
collection Thư viện số
language Vietnamese
topic Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
spellingShingle Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Đặng, Duy Phương
Đỗ, Doãn Lợi
Nguyễn, Minh Hà
Đỗ, Doãn Lợi
Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
description Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp hội chứng Brugada ở bệnh nhân nam 43 tuổi không triệu chứng, được phát hiện tình cờ qua đo điện tâm đồ. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, nghiệm pháp flecainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.
format Article
author Đặng, Duy Phương
Đỗ, Doãn Lợi
Nguyễn, Minh Hà
Đỗ, Doãn Lợi
author_facet Đặng, Duy Phương
Đỗ, Doãn Lợi
Nguyễn, Minh Hà
Đỗ, Doãn Lợi
author_sort Đặng, Duy Phương
title Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
title_short Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
title_full Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
title_fullStr Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
title_full_unstemmed Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.
title_sort phát hiện đột biến mới d252n trên gen scn5a ở bệnh nhân hội chứng brugada.
publishDate 2025
url https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258660
_version_ 1824719205764694016

Những quyển sách tương tự