Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.

Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.

Thể khảm nhiễm sắc thể (NST) trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp, gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả, do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này, các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Nguyễn, Thị Huyền, Hoàng, Thị Hải, Hoàng, Thị Ngọc Lan, Vũ, Thị H
Định dạng: Bài viết
Ngôn ngữ:Vietnamese
Được phát hành: 2025
Những chủ đề:
Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Truy cập trực tuyến:https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258729
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
Thư viện lưu trữ: Thư viện Trường Đại học Đà Lạt
id oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-258729
record_format dspace
spelling oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-2587292025-02-18T06:32:20Z Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh. Nguyễn, Thị Huyền Hoàng, Thị Hải Hoàng, Thị Ngọc Lan Vũ, Thị Hà Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Thể khảm nhiễm sắc thể (NST) trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp, gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả, do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này, các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. Mẫu được thu thập và phân tích, nghiên cứu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến 2020. Kết quả cho thấy, có 3 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh nhưng cho kết quả NST bình thường sau sinh và 2 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh, cho kết quả NST máu ngoại vi bất thường sau sinh. Các thông tin này góp phần cung cấp những bằng chứng quan trọng để tiên lượng các trường hợp khảm NST trong chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền tốt hơn cho người bệnh. 2025-02-18T06:09:06Z 2025-02-18T06:09:06Z 2021 Article https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258729 vi Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B - 2021 - Số 12B - tr. 15-15 application/pdf
institution Thư viện Trường Đại học Đà Lạt
collection Thư viện số
language Vietnamese
topic Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
spellingShingle Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Nguyễn, Thị Huyền
Hoàng, Thị Hải
Hoàng, Thị Ngọc Lan
Vũ, Thị Hà
Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.
description Thể khảm nhiễm sắc thể (NST) trong chẩn đoán trước sinh là một vấn đề phức tạp, gây bối rối trong nhận định khảm thật hay giả, do đó thường gây khó khăn trong tư vấn di truyền. Trong nghiên cứu này, các tác giả báo cáo 5 trường hợp khảm NST trong chẩn đoán karyotype trước sinh và so sánh với kết quả karyotype tương ứng của trẻ sau khi ra đời. Tế bào dịch ối và máu ngoại vi được làm NST theo phương pháp gián tiếp và phân tích NST theo tiêu chuẩn ISCN 2016. Mẫu được thu thập và phân tích, nghiên cứu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ năm 2017 đến 2020. Kết quả cho thấy, có 3 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh nhưng cho kết quả NST bình thường sau sinh và 2 trường hợp khảm NST bất thường trước sinh, cho kết quả NST máu ngoại vi bất thường sau sinh. Các thông tin này góp phần cung cấp những bằng chứng quan trọng để tiên lượng các trường hợp khảm NST trong chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền tốt hơn cho người bệnh.
format Article
author Nguyễn, Thị Huyền
Hoàng, Thị Hải
Hoàng, Thị Ngọc Lan
Vũ, Thị Hà
author_facet Nguyễn, Thị Huyền
Hoàng, Thị Hải
Hoàng, Thị Ngọc Lan
Vũ, Thị Hà
author_sort Nguyễn, Thị Huyền
title Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.
title_short Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.
title_full Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.
title_fullStr Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.
title_full_unstemmed Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.
title_sort báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh.
publishDate 2025
url https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258729
_version_ 1824719137866252288

Những quyển sách tương tự