Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.

Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu n...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Phương Anh, Nguyễn, Thùy Dương, Nông, Văn Hải
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2025
Những chủ đề:	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Truy cập trực tuyến:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258756
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

id	oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-258756
record_format	dspace
spelling	oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-2587562025-02-18T06:43:26Z Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá. Nguyễn, Phương Anh Nguyễn, Thùy Dương Nguyễn, Thùy Dương Nông, Văn Hải Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA (c.2_396del) được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học. 2025-02-18T06:09:24Z 2025-02-18T06:09:24Z 2021 Article https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258756 vi Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B - 2021 - Số 12B - tr. 1-1 application/pdf
institution	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt
collection	Thư viện số
language	Vietnamese
topic	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
spellingShingle	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Nguyễn, Phương Anh Nguyễn, Thùy Dương Nguyễn, Thùy Dương Nông, Văn Hải Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
description	Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA (c.2_396del) được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học.
format	Article
author	Nguyễn, Phương Anh Nguyễn, Thùy Dương Nguyễn, Thùy Dương Nông, Văn Hải
author_facet	Nguyễn, Phương Anh Nguyễn, Thùy Dương Nguyễn, Thùy Dương Nông, Văn Hải
author_sort	Nguyễn, Phương Anh
title	Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
title_short	Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
title_full	Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
title_fullStr	Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
title_full_unstemmed	Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
title_sort	phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen eda gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân việt nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
publishDate	2025
url	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258756
_version_	1824719393297268736

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.

Những quyển sách tương tự