Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hoá.
Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu n...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | প্রবন্ধ |
| ভাষা: | Vietnamese |
| প্রকাশিত: |
2025
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258756 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
| Thư viện lưu trữ: | Thư viện Trường Đại học Đà Lạt |
|---|
প্রথমজন হিসাবে মন্তব্য করুন!