Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.

Hội chứng Gilbert (GS) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất, không gây hại, được tìm thấy trong khoảng 3-12% dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP-glucuronosyltransferase1A1 (UGT1A1) có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này, từ...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Nguyễn, Thị Thanh Hoa, Nguyễn, Đăng Tôn, Đậu, Quang Liêu, Trần, Ngọc Ánh, Nguyễn, Hải H�
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2025
Những chủ đề:	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
Truy cập trực tuyến:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258804
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

id	oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-258804
record_format	dspace
spelling	oai:scholar.dlu.edu.vn:DLU123456789-2588042025-02-18T06:34:54Z Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam. Nguyễn, Thị Thanh Hoa Nguyễn, Đăng Tôn Đậu, Quang Liêu Trần, Ngọc Ánh Nguyễn, Đăng Tôn Nguyễn, Hải Hà Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Hội chứng Gilbert (GS) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất, không gây hại, được tìm thấy trong khoảng 3-12% dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP-glucuronosyltransferase1A1 (UGT1A1) có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này, từ đó ảnh hưởng đến khả năng liên hợp glucuronide hóa ở gan. Nghiên cứu này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể c.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. Kết quả thu được hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, đồng thời đưa ra cảnh báo cho bệnh nhân cần thận trọng với việc sử dụng dược phẩm trong tương lai. 2025-02-18T06:10:00Z 2025-02-18T06:10:00Z 2021 Article https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258804 vi Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B - 2021 - Số 2B - tr. 16-16 application/pdf
institution	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt
collection	Thư viện số
language	Vietnamese
topic	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B
spellingShingle	Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B Nguyễn, Thị Thanh Hoa Nguyễn, Đăng Tôn Đậu, Quang Liêu Trần, Ngọc Ánh Nguyễn, Đăng Tôn Nguyễn, Hải Hà Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
description	Hội chứng Gilbert (GS) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất, không gây hại, được tìm thấy trong khoảng 3-12% dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP-glucuronosyltransferase1A1 (UGT1A1) có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này, từ đó ảnh hưởng đến khả năng liên hợp glucuronide hóa ở gan. Nghiên cứu này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể c.-3279T>G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. Kết quả thu được hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, đồng thời đưa ra cảnh báo cho bệnh nhân cần thận trọng với việc sử dụng dược phẩm trong tương lai.
format	Article
author	Nguyễn, Thị Thanh Hoa Nguyễn, Đăng Tôn Đậu, Quang Liêu Trần, Ngọc Ánh Nguyễn, Đăng Tôn Nguyễn, Hải Hà
author_facet	Nguyễn, Thị Thanh Hoa Nguyễn, Đăng Tôn Đậu, Quang Liêu Trần, Ngọc Ánh Nguyễn, Đăng Tôn Nguyễn, Hải Hà
author_sort	Nguyễn, Thị Thanh Hoa
title	Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
title_short	Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
title_full	Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
title_fullStr	Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
title_full_unstemmed	Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.
title_sort	phát hiện đột biến gen ugt1a1 gây hội chứng gilbert ở bệnh nhân việt nam.
publishDate	2025
url	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/258804
_version_	1824719218751307776

Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam.

Những quyển sách tương tự