Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Codi QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Guardat en:

Dades bibliogràfiques
Autors principals:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Format:	Article
Idioma:	Vietnamese
Publicat:	2025
Matèries:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Accés en línia:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Etiquetes:	Afegir etiqueta Sense etiquetes, Sigues el primer a etiquetar aquest registre!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Ítems similars

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
per: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Publicat: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
per: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
per: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Publicat: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
per: Dương, Quốc Chính, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
per: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Publicat: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
per: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Publicat: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
per: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Publicat: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
per: Võ, Thành Trí, et al.
Publicat: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
per: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Publicat: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
per: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
per: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
per: Đinh, Thuý Linh, et al.
Publicat: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
per: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
per: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Publicat: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
per: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Publicat: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
per: Dương, Hồng Quân, et al.
Publicat: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
per: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
per: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Publicat: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
per: Vũ, Thị Chinh, et al.
Publicat: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
per: Lê, Hồng Nhung, et al.
Publicat: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
per: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
per: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Publicat: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
per: Hầu, Dương Trung, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
per: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Publicat: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
per: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Publicat: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
per: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Publicat: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
per: Trần, Huy Thịnh, et al.
Publicat: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
per: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Publicat: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
per: Kiều, Đình Hùng, et al.
Publicat: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
per: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Publicat: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
per: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Publicat: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
per: Lương, Thị Phượng, et al.
Publicat: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
per: Kiều, Đình Hùng, et al.
Publicat: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
per: Trần, Thị Như Lê, et al.
Publicat: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
per: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Publicat: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
per: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Publicat: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
per: Phạm, Thị Mai, et al.
Publicat: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
per: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Publicat: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
per: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Publicat: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
per: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Publicat: (2024)