Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Côd QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Wedi'i Gadw mewn:

Manylion Llyfryddiaeth
Prif Awduron:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Fformat:	Erthygl
Iaith:	Vietnamese
Cyhoeddwyd:	2025
Pynciau:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Mynediad Ar-lein:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Tagiau:	Ychwanegu Tag Dim Tagiau, Byddwch y cyntaf i dagio'r cofnod hwn!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Eitemau Tebyg

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
gan: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
gan: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
gan: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
gan: Dương, Quốc Chính, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
gan: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
gan: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
gan: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
gan: Võ, Thành Trí, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
gan: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
gan: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
gan: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
gan: Đinh, Thuý Linh, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
gan: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
gan: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
gan: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
gan: Dương, Hồng Quân, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
gan: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
gan: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
gan: Vũ, Thị Chinh, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
gan: Lê, Hồng Nhung, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
gan: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
gan: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
gan: Hầu, Dương Trung, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
gan: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
gan: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
gan: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
gan: Trần, Huy Thịnh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
gan: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
gan: Kiều, Đình Hùng, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
gan: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
gan: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
gan: Lương, Thị Phượng, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
gan: Kiều, Đình Hùng, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
gan: Trần, Thị Như Lê, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
gan: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
gan: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
gan: Phạm, Thị Mai, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
gan: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Cyhoeddwyd: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
gan: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Cyhoeddwyd: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
gan: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Cyhoeddwyd: (2024)