Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

QR Code

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Enregistré dans:

Détails bibliographiques
Auteurs principaux:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Format:	Article
Langue:	Vietnamese
Publié:	2025
Sujets:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Accès en ligne:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Tags:	Ajouter un tag Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Documents similaires

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
par: Nguyễn, Thị Minh Hà, et autres
Publié: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
par: Vương, Vũ Việt Hà, et autres
Publié: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
par: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et autres
Publié: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
par: Dương, Quốc Chính, et autres
Publié: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
par: Nguyễn, Tiến Lâm, et autres
Publié: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
par: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et autres
Publié: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
par: Nguyễn, Thị Tư, et autres
Publié: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
par: Võ, Thành Trí, et autres
Publié: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
par: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et autres
Publié: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
par: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et autres
Publié: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
par: Nguyễn, Thị Nữ, et autres
Publié: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
par: Đinh, Thuý Linh, et autres
Publié: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
par: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et autres
Publié: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
par: Phạm, Lê Anh Tuấn, et autres
Publié: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
par: Đặng, Thị Vân Hồng, et autres
Publié: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
par: Dương, Hồng Quân, et autres
Publié: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
par: Trần, Tín Nghĩa, et autres
Publié: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
par: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et autres
Publié: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
par: Vũ, Thị Chinh, et autres
Publié: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
par: Lê, Hồng Nhung, et autres
Publié: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
par: Cấn, Thị Bích Ngọc, et autres
Publié: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
par: Đỗ, Thị Kiều Anh, et autres
Publié: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
par: Hầu, Dương Trung, et autres
Publié: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
par: Nguyễn, Như Lâm, et autres
Publié: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
par: Lương, Thị Lan Anh, et autres
Publié: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
par: Nguyễn, Văn Thảnh, et autres
Publié: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
par: Trần, Huy Thịnh, et autres
Publié: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
par: Đào, Nguyễn Hà Linh, et autres
Publié: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
par: Kiều, Đình Hùng, et autres
Publié: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
par: Nguyễn, Thị Việt Hà, et autres
Publié: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
par: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et autres
Publié: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
par: Lương, Thị Phượng, et autres
Publié: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
par: Kiều, Đình Hùng, et autres
Publié: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
par: Trần, Thị Như Lê, et autres
Publié: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
par: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et autres
Publié: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
par: Nguyễn, Thanh Dương, et autres
Publié: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
par: Phạm, Thị Mai, et autres
Publié: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
par: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et autres
Publié: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
par: Tạ, Minh Nguyện, et autres
Publié: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
par: Vũ, Bảo Quốc, et autres
Publié: (2024)