Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Mã QR

Phát hiện các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA

Đã lưu trong:

Sonraí Bibleagrafaíochta
Những tác giả chính:	Lê, Thị Phương, Vương, Vũ Việt H�, Trần, Thị Quỳnh Trang, Đinh, Thuý Linh, Trần, Vân Khánh
Formáid:	Bài viết
Teanga:	Vietnamese
Foilsithe:	2025
Ábhair:	Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
Rochtain Ar Líne:	https://scholar.dlu.edu.vn/thuvienso/handle/DLU123456789/274310
Clibeanna:	Cuir Clib Leis Gan Chlibeanna, Bí ar an gcéad duine leis an taifead seo a chlibeáil!

Thư viện lưu trữ:	Thư viện Trường Đại học Đà Lạt

Míreanna Comhchosúla

Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
le: Nguyễn, Thị Minh Hà, et al.
Foilsithe: (2024)

Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA
le: Vương, Vũ Việt Hà, et al.
Foilsithe: (2024)

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR
le: Lê, Phan Tưởng Quỳnh, et al.
Foilsithe: (2023)

Xét nghiệm xác định đột biến gen globin
le: Dương, Quốc Chính, et al.
Foilsithe: (2023)

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson
le: Nguyễn, Tiến Lâm, et al.
Foilsithe: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H
le: Lê, Thị Hoàng Mỹ, et al.
Foilsithe: (2024)

Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh parkinson
le: Nguyễn, Thị Tư, et al.
Foilsithe: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y dược Cần Thơ
le: Võ, Thành Trí, et al.
Foilsithe: (2023)

Xác định các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
le: Phạm, Trịnh Trúc Phượng, et al.
Foilsithe: (2025)

Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson
le: Nguyễn, Thị Kiều Oanh, et al.
Foilsithe: (2023)

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson
le: Nguyễn, Thị Nữ, et al.
Foilsithe: (2023)

Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
le: Đinh, Thuý Linh, et al.
Foilsithe: (2025)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
le: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Foilsithe: (2024)

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
le: Phạm, Lê Anh Tuấn, et al.
Foilsithe: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022
le: Đặng, Thị Vân Hồng, et al.
Foilsithe: (2023)

Tổng quan liệu pháp antisense oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
le: Dương, Hồng Quân, et al.
Foilsithe: (2024)

Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson
le: Trần, Tín Nghĩa, et al.
Foilsithe: (2024)

Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe
le: Nguyễn, Thị Phương Thảo, et al.
Foilsithe: (2024)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10
le: Vũ, Thị Chinh, et al.
Foilsithe: (2025)

Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
le: Lê, Hồng Nhung, et al.
Foilsithe: (2024)

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
le: Cấn, Thị Bích Ngọc, et al.
Foilsithe: (2023)

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
le: Đỗ, Thị Kiều Anh, et al.
Foilsithe: (2024)

Giá trị phát hiện sớm đột biến gen trong chẩn đoán và điều trị khiếm thính bẩm sinh
le: Hầu, Dương Trung, et al.
Foilsithe: (2023)

Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen
le: Nguyễn, Như Lâm, et al.
Foilsithe: (2023)

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen
le: Lương, Thị Lan Anh, et al.
Foilsithe: (2023)

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
le: Nguyễn, Văn Thảnh, et al.
Foilsithe: (2023)

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase
le: Trần, Huy Thịnh, et al.
Foilsithe: (2023)

Đặc điểm lâm sàng và đột biến gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc một mắt
le: Đào, Nguyễn Hà Linh, et al.
Foilsithe: (2023)

Nghiên cứu tình trạng đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
le: Kiều, Đình Hùng, et al.
Foilsithe: (2025)

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1
le: Nguyễn, Thị Việt Hà, et al.
Foilsithe: (2023)

Nghiên cứu một số đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2021
le: Nguyễn, Thị Cúc Nhung, et al.
Foilsithe: (2023)

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh
le: Lương, Thị Phượng, et al.
Foilsithe: (2024)

Đánh giá tác động của đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
le: Kiều, Đình Hùng, et al.
Foilsithe: (2025)

Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrb của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng
le: Trần, Thị Như Lê, et al.
Foilsithe: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth
le: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Foilsithe: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022
le: Nguyễn, Thanh Dương, et al.
Foilsithe: (2024)

Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi
le: Phạm, Thị Mai, et al.
Foilsithe: (2023)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth
le: Nguyễn, Nhật Quỳnh Như, et al.
Foilsithe: (2025)

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020
le: Tạ, Minh Nguyện, et al.
Foilsithe: (2023)

Đột biến gen KCNT1 gây bệnh não động kinh và chậm phát triển ở một bệnh nhi người Việt Nam
le: Vũ, Bảo Quốc, et al.
Foilsithe: (2024)